Кого можно протестировать?
Беременные пациентки любого возраста могут пройти обследование.
Женщины в возрасте 35 лет и старше, а также те, у кого ранее был ребенок с трисомией, с большей вероятностью имеют ребенка, пораженного трисомией, поэтому многие врачи предлагают своим пациентам возможность пройти инвазивный диагностический тест – забор проб ворсинок хориона или амниоцентез.
Однако, поскольку эти диагностические тесты связаны с повышенным риском выкидыша, многие пациенты предпочитают подождать и узнать свой риск трисомии с помощью скринингового теста Prenatest, прежде чем решать, проходить ли инвазивное диагностическое тестирование.
Женщины в возрасте до 35 лет могут захотеть пройти тест, поскольку большинство случаев трисомии 21 встречается именно в этой возрастной группе.
Следует ли через некоторое время повторить пренатальный генетический тест?
Нет необходимости повторять генетический пренатальный тест позже, во время той же беременности. Если результат неинвазивного теста вызывает тревогу, то только тогда он должен быть подтвержден такими тестами, как амиоцентез или взятие проб ворсинок хориона.
Неинвазивное пренатальное тестирование не представляет опасности ни для плода, ни для матери.
Инвазивное пренатальное тестирование — вторая группа диагностических процедур, которые выполняются гораздо реже — в тех случаях, когда есть четкие показания. Это ограничение связано с тем фактом, что инвазивное тестирование может быть неудобным для матери и представляет небольшой риск выкидыша или внутриутробной инфекции.
Среди инвазивных тестов наиболее распространенным типом является амниоцентез — тест, который включает пункцию плодного пузыря и сбор околоплодных вод, содержащих клетки плода.
Амниоцентез — тест
Преимущества теста НИПТ:
Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.
Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.
Panorama-Test или Панорама-тест или NIPT
Panorama — это неинвазивный скрининговый тест ДНК. Он дает важную информацию о беременности начиная с девяти недель. С помощью простого анализа крови определяется вероятность хромосомных аномалий у ребенка, его пол. Тест доступен и одобрен для одиночной, близнецовой, донорской и суррогатной беременности.
Почему выбирают панораму?
Это безопасно, надежно и очень точно.
К этому добавляются некоторые эксклюзивные функции:
- единственный тест, позволяющий различать ДНК матери и ребенка в условиях скрининга;
- самый надежный тест с высочайшей точностью;
- обнаружение триплоидии и исчезающего близнец;
- обнаружение зиготности;
- обнаружение материнского X-мозаицизма;
- при беременности двойней, фракция плода и пол для каждой двойни;
- нацелен на более 13000 SNP, чтобы оценить 1% ДНК, которая отличает нас друг от друга.
Выявление хромосомных аномалий плода:
Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.
В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.
Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:
- плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
- амниоцентезу (забору околоплодных вод)
- кордоцентезу (забору пуповинной крови).
Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ – возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа.
Пример расчета точности НИПТ:
Приведу пример для наглядности: при частоте синдрома Дауна 1/600 из 100 000 беременностей можно ожидать 167 случаев рождения ребенка с болезнью Дауна и 99 833 рождения здоровых детей. При проведении стандартного скрининга среди этих 100 000 беременных женщин мы получим примерно 3 293 ложноположительных теста, которые потребуют ненужных дальнейших инвазивных процедур и создадут стрессовую ситуацию для женщин. Наряду с этим, мы сможем выявить лишь 142 случая синдрома Дауна из 167, то есть 25 случаев останутся нераспознанными на дородовом этапе.При применении НИПТ у этих же 100 000 беременных мы получим лишь 80 ложноположительных тестов, когда потребуется дальнейшая инвазивная диагностика. Выявлено будет 165 случаев синдрома Дауна из 167, то есть упущено будет не более 2-х случаев.
Разница очевидна.
Выбор, безусловно, за вами. Но он должен быть информированным. Проведение НИПТ не является обязательным, однако, современная медицина дает нам такую возможность и мы должны знать о ней, чтобы принять верное для себя решение и не жалеть об упущенных возможностях в дальнейшем. Посоветуйтесь со своим лечащим врачом и примите правильное решение в каждом конкретном случае.
Генетические пренатальные исследования
Можно проводить генетические тесты плода с использованием ДНК клеток плода, присутствующих в крови матери (метод NIFTY). Кровь матери берется между 10 и 24 неделями беременности.
Генетические пренатальные исследования
Обследование выявляет:
- синдром Дауна (трисомия 21);
- синдром Эдвардса (трисомия 18);
- Патау (трисомия 13);
- хромосомные врожденные аномалии, например синдром Тернера, синдром Клайнфельтера.. Примером такого исследования является тест Panorama или Veragene.
Пренатальная диагностика включает наблюдение за развитием беременности и плода с помощью соответствующих методов, например, ультразвука. Благодаря этому мы можем своевременно обнаружить возможные осложнения и провести соответствующее лечение.
