Брахидактилия: 5 вариантов патологии и обзор методик лечения

Лечение и профилактика рахита

Для лечения рахита применяют:

устранение причинного фактора, вызвавшего заболевание
терапевтические дозы витамина D для восполнения дефицита в организме.
лечение сопутствующих заболеваний
массаж, гимнастика (соответственно возрасту), физиотерапевтические процедуры

Массаж и лечебная гимнастика -Гимнастические упражнения у детей раннего возраста включают:

Активные движения – это такие движения, которые ребёнок выполняет самопроизвольно. Их вызывают с помощью игрушек колец, палочек, движений рук массажиста.

Пассивные гимнастические упражнения включают:

Отведение и приведение рук
Скрещивание рук на груди
Сгибание и разгибание рук, ног, вместе и поочерёдно

Рефлекторные движения. Первые 3-6 месяцев жизни у ребёнка сохраняются врождённые двигательные рефлексы («автоматическая походка», ладонно-ротовой рефлекс, сохранение равновесия и др.). Рефлекторные гимнастические упражнения выполняются с помощью массажиста или специалиста по лечебной физкультуре.

МассажПоглаживаниеРастираниеРазминаниеВибрация

Непрерывная (стабильная) вибрация оказывает расслабляющее действие, снимает напряжение.
Прерывистая (лабильная) наоборот повышает тонус мускулатуры.

Профилактические мероприятия включают

Добавление в рацион продуктов с повышенным содержанием витамина D, кальция и фосфора. Молочные и творожные продукты, рыба мясо, яйца.
Дополнительный приём витамина D для недоношенных новорождённых, детей живущих в северных районах, находящихся на искусственном вскармливании.
Активные движения помогут правильному развитию и формированию костной системы.
Солнечные ванны способствуют выработке внутреннего витамина D.
Закаливающие процедуры укрепляют иммунитет и повышают устойчивость к воздействию неблагоприятных факторов.

Приступаем к лечению

Многократное рецидивирование сотавляет одну из основных проблем в терапии больных с БКР. Обычно рецидивы возникают в течение первых 0,5 – 3 – х лет после лечения. В настоящее время применяется ряд методов терапии БКР, однако, ни один метод не дает 100% гарантии от последующего рецидива. При обсуждении вопросов эффективности лечения тем или иным способом и прогноза необходимо учитывать, что при любом методе лечения вероятность рецидива составляет от 5 – 10 % [13].
Известно, что большинство БКР возникает на коже лица – анатомической локализации с очень сложным рельефом, ограничивающим возможности широкого удаления. Как правило, лечащему врачу очевидна площадь поражения, но ничего не известно о глубине инвазии. Поэтому ограничения полнослойного широкого иссечения на таких анатомических объектах, как крылья носа, ушная раковина и т.п. являются одной из предпосылок будущих рецидивов. Кроме того, базалиомные клетки могут быть обнаружены на расстоянии до нескольких сантиметров от очага поражения в видимо здоровой коже [13].
Для определения объемных параметров нами был использован метод . Ультразвуковая диагностика – абсолютно безвредный метод исследования, что позволяет применять его многократно в процессе мониторинга и скрининга. При ультразвуковом – исследовании опухоль выявляется в виде гипоэхонегативного образования, с четкими границами. Эта методика является наиболее информативной для определении глубины инвазии.
Таким образом, успех лечения в основном зависит от локализации опухоли, внутрикожного распространения и глубины инвазии (объемных параметров).


Рис. 8 БКР височной области до операции.	Рис. 9 БКР височной области после операции

Рис. 10 БКР кожи спины до операции.	Рис. 11 БКР кожи спины после операции.

Функционирование в семье и в отношениях

Ананкаст больше всего боится потерять то, что безопасно и известно, ведь в этом случае ему придется переключиться на другие направления в мышлении и действии. Именно страх потерять контроль – причина того, что ананкастический человек цепляется за прошлое в различных сферах жизни, поддерживая семейные традиции, мораль и религию. Часто такое отношение приводит к догматизму, преувеличению морализаторства или проявляется в межпоколенческом конфликте.

Если человек с ананкастическим расстройством личности – родитель, он будет пытаться контролировать детей и редко будет удовлетворен ими. Он вводит строгие правила и контролирует дисциплину. Родитель часто дает команды, которые четко указывают не только на контроль, но и на попытку поддерживать установленный им порядок.

Часто возникают вопросы: «В какое время ты приезжаешь домой? Ты должен был быть в девять часов, но опоздал на 5 минут!», «Какой беспорядок в твоей комнате! Через полчаса все должно быть убрано, иначе я выкину все игрушки!» Это типичная беседа с детьми в ситуациях, когда они нарушают установленные для них нормы.

Ананастичный родитель также чрезвычайно требователен и на все реагирует нервно. Характерны высказывания: «Ты плохо учишься, нужно стараться больше»,«Пока ты не исправишь оценки, не пойдешь гулять».

Человек с анкантастической личностью может проводить большую часть времени на работе. В контактах с семьей он может быть очень ограниченным, часто не проявляет теплоты и радушия, ограничиваясь отдачей приказов. Потребность в установленном порядке вызывает гнев даже в том случае, если что-то не лежит на «своем месте».

Ананкасты осознают, что для того, чтобы обеспечить социальное продвижение, они должны много трудиться, поэтому сначала в школе, в университете и, наконец, на работе, они всегда стараются быть лучшими. Такое постоянное состояние вызывает усталость и раздражительность, тем более что зачастую семья не в состоянии оценить все усилия больного.

Брахидактилия причины, типы и лечение короткопалости

реберной деформацией;
специфическим строением черепа и грудной клетки;
укороченной шеей;
ненадлежащим развитием фронтальных пазух;
низкорослостью;
затрудненной двигательной и опорной функциями;
умственной недоразвитостью;
расщеплением и сплющенностью пальцев;
отсутствием фаланг либо пальцев вообще;
деформацией ногтей;
формированием вторичной формы гипотиреоза;
эктродактилией — ненадлежащим развитием фаланг ногтей, а в некоторых случаях и полным их отсутствием;
полидактилией и сращением на уровне фаланг – если отсутствуют такие проявления, дети не ограничиваются в движении ступней и кистей.

К примеру, во время синдрома Дауна, помимо укорочения пальцев, существуют и прочие характерные симптомы: укороченная шея, косоглазие, эпикантус, широкоголовость, отклонения зубных рядов, деформация грудины, пороки сердца и пр.
Во время синдрома Аарскога-Скотта, кроме короткопалости, наблюдается низкорослость, сращивание пальцев, разболтанность суставов, увеличенное расстояния меж глаз, грыжи в паху, умственная недоразвитость.
При наличии синдрома Поланда отмечается отсутствие грудных мышц, кроме того, наблюдается синдактилия, реберная деформация, недоразвитость сосков и пр.
Короткопалость может проявляться патологической укороченностью в пальцах, а в некоторых ситуациях — их расщеплением либо сплющенной формой. С учетом тяжести брахидактилия сочетается с полидактилией, синдактилией, тугой подвижностью в суставах, вялостью в мышцах. При таком патологическом процессе часто отмечается недоразвитость либо полное отсутствие пластин ногтей.

A1 (тип Фараби). Укороченными будут средние фаланги, в некоторых случаях они могут сливаться с дистальными. Кисти будут короткими и широкими, будет отсутствовать концевая складка меж фаланг, а в определенных ситуациях отмечается задержка развития.
A2 (тип Мора — Врита). При нормальных в целом других пальцах наблюдается укороченность средней фаланги 2 пальца кисти и ступни, кривизна мизинца относительно оси. Вследствие собственной формы, похожей на треугольник либо ромб, 2 пальцы средних фаланг отклоняются.
A3 (брахимезофалангия 5 пальца). Укороченность мизинца с радиальной кривизной средней фаланги. Вследствие наличия треугольной либо ромбовидной формы обусловлено появление клинодактилии.
А4 (тип Темтами). Повреждается 2 и 5 пальцы кисти, во время чего могут отсутствовать средние фаланги второго — пятого пальцев ступней, наблюдается недоразвитость ногтей.
А5. Полностью отсутствуют средние фаланги 2 — 5 пальцев с дисплазией ногтей.
А6 (синдром Осеболда — Ремондини). Для него характерно костное повреждение в запястье и предплюсне.

httpv://www.youtube.com/watch?v=embed/ZiSZ7NjIPQk

ознакомление с историей заболевания анамнеза ребенка, а также близких родственников, так как патологический процесс имеет генетическое происхождение;
всесторонний физиологический осмотр рук и ног;
консультацию генетика – подобное требуется в целях исключения либо подтверждения воздействия хромосомных синдромов.

рентгенограмма и МРТ поврежденных конечностей;
электромиография;
реовазография;
стабилография;
подография.

анализ генеалогического характера;
проведение 3Д-УЗИ, в период вынашивания ребенка в интервале с 20 по 24 неделю формирования зародыша внутри утробы;
оценку вероятности возникновения рождения ребенка с короткопалостью.

поллизация — переносится один из пальцев туда, где находится большой;
дистракция — растягивание недоразвитых участков костной ткани;
аутотрансплантация — пересаживаются пальцы;
разделение смежных элементов посредством осуществления пластики в костях, кожном покрове, сухожилиях и мышцах.

генетическая консультация лиц, которые планируют зачатие, когда кто-то из родителей имеет рассматриваемое заболевание, когда среди близких родственников есть страдающие от рассматриваемой болезни;
медицинско-генетическое консультирование людей с плохим наследственным фоном во время вынашивания плода;
консультация супругов, которые имеют детей с патологией;
предупреждение о недопущении родственных браков.

Разрыв мениска
Как лечить антелистез позвоночника?
Что такое люмбоишиалгия и как ее лечить?
Перелом кисти

Осложнения

Какие последствия могут быть у брахидактилии?

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.

Клинические признаки брахидактилии

Если патология является изолированной, без каких-либо других мутаций генов и аномалий, то единственный её симптом – это укорочение пальцев. Анатомические дефекты приводят к довольно слабому развитию мышц детских пальчиков и плохой подвижности в межфаланговых суставах. Вследствие этого может страдать в целом функционирование ступней ног или кистей рук.

Сопутствующие симптомы брахидактилии

Однако в половине случаев заболевание отмечается на фоне других серьёзных аномалий генетической природы. Помимо деформаций пальцев кистей и стоп оно может дополняться:

деформацией рёбер;
специфической формой черепа и грудной клетки;
укорочением шеи;
недоразвитием фронтальных пазух;
низкорослостью;
затруднением двигательной и опорной функций;
умственной отсталостью;
расщеплением и сплющенной формой пальцев;
отсутствием фаланг или пальцев целиком (адактилией);
деформацией ногтей;
развитием вторичного гипотиреоза;
так называемой эктродактилией — недоразвитостью ногтевых фаланг, а иногда и полным их отсутствием;
полидактилией и сращением на уровне фаланг – при отсутствии данных признаков дети не ограничены в движении стоп и кистей.

Брахидактилия, как составляющая симптомокомплекса

Помимо того, брахидактилия может быть одним из проявлений каких-либо симптомокомплексов:

Так, например, при синдроме Дауна, кроме укорочения пальцев, имеются и другие характерные признаки: короткая шея, косоглазие, монгольская складка у внутреннего угла глаз (так называемый эпикантус), брахицефалия (широкоголовость), бороздчатый язык, аномалии зубных рядов, катаракта, деформация грудной клетки, врождённые пороки сердца и др.
При синдроме Аарскога-Скотта, помимо брахидактилии, отмечаются низкорослость, синдактилия (сращение пальцев), разболтанность суставов, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами), паховые грыжи, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), умственная отсталость.
При синдроме Поланда наблюдается отсутствие малой и большой грудных мышц, также имеют место синдактилия, брахидактилия, деформация рёбер, недоразвитие сосков и др.
При синдроме срединной расщелины отмечается увеличение лобных пазух, крипторхизм, искривление полового члена, умственная отсталость.

Собственно брахидактилия проявляется патологическим укорочением пальцев, а иногда — их расщеплением или сплющенной формой. В зависимости от степени тяжести она может сочетаться с полидактилией, синдактилией, тугоподвижностью в суставах, мышечной слабостью, в совокупности нарушающими полноценное функционирование стопы или кисти. При данной патологии зачастую наблюдается недоразвитие или полное отсутствие ногтевых пластин.

Частными вариантами аномалии являются адактилия и эктродактилия. В первом случае наблюдается врождённое отсутствие фаланг пальцев при полном или частичном сохранении пястных костей. При втором варианте отмечается недоразвитие ногтевых фаланг, в тяжёлых же случаях – полное отсутствие средних и дистальных фаланг. При этом вовсе не страдает развитие пястных костей.

Классификация: виды и типы

Обычно, короткопалость врач замечают ещё в родильном доме. Но бывают случаи, когда при рождении дефект выражен незначительно, патология списывается на индивидуальную особенность ребёнка. С возрастом брахидактилия становится более выраженной и может причинять малышу как физический, так и психоэмоциональный дискомфорт.

В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах. Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D. На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

На фото брахидактилия большого пальца Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Тип А. Данный вид брахидактилии отличается поражением средних фаланг, изменением ногтевых пластин и искривлением пальцев. В зависимости от локализации патологии тип А в свою очередь разделяют на 6 подтипов.
Тип В. Кроме типичного для типа А поражения средних фаланг пальцев, тип В характеризуется ещё и недоразвитием или отсутствием ногтевых фаланг всех пальцев кистей и стоп. Нередко наблюдается синдактилия – сращение II и III пальцев.
Тип С – отличительной особенностью является укорочение средних фаланг, а также 2-го и 3-го пальцев с недоразвитостью 1-й пястной кости, что приводит к укорочению большого пальца.
Тип D – недоразвитость дистальной фаланги, за счет чего происходит укорочение больших пальцев рук и ног. В медицине называется брахимегалодактилия.
Тип Е – недоразвитость плюсневой и пястной кости.

Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:

А1 – укорочение средних пальцев и предпоследних фаланг больших пальцев рук и ног, задержка роста;
А 2 – значительное уменьшение фаланг средних пальцев, их ромбовидная форма;
А 3 – изменение длины и очертаний средних фаланг пятых пальцев верхних конечностей;
А 4 – недоразвитие костной ткани средних фаланг второго и пятого пальцев рук, косолапость;
А 5 – отсутствие проксимальных фаланг пятого и второго пальцев, укорочение ногтевых фаланг на руках.

Брахидактилия В отличается деформацией ногтевых фаланг, а также сращиванием второго и третьего пальцев. Поражаются и руки, и ноги. Присутствуют признаки аномального строения позвоночника, зубов и черепа.

Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).

Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.

Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.

Симптоматика

Если рассматривать брахидактилию, как отдельную аномальную патологию, клиническая картина не имеет ярких проявлений. Ключевым признаком являются короткие и неестественно изогнутые пальцы на руках и ступнях. Косметический дефект будет единственным внешним признаком. Никакой болезненности или дискомфорта больные не испытывают.

В раннем детстве у детей с короткопалостью не развиваются пальцы, следовательно, страдают не только двигательные функции, но и общее развитие ребенка. Развитие мелкой моторики зачастую просто невозможно, что отражается на речи и мыслительных способностях. По мере взросления в пальцах происходят деформационные изменения. При врожденном сращении пальцев ребенку трудно удерживать в руке предметы, освоить навыки письма и рисования.

Проявления брахидактилии на ступнях в некоторых случаях никак не влияют на здоровье опорно-двигательной системы, так как пальцы не участвуют в процессе ходьбы. К развитию плоскостопия или плоско-вальгусной деформации чаще приводят стопы уменьшенного размера. На маленькую площадь опоры приходится нагрузка всего тела во время передвижения, что приводит к опущению сводов стопы и деформации голеностопного сустава.

Если дефект пальцев является одним из признаков генетического заболевания, могут наблюдаться следующие симптомы:

деформационные изменения грудной клетки (килевидная, воронкообразная);
нестандартная форма черепа;
укорочение шейного отдела позвоночника;
аномально маленький рост;
умственными отклонениями;
нарушения работы опорно-двигательного аппарата;
эндокринные нарушения;
сплющенность пальцев;
деструктивные изменения в костях (расщепление).

Брахидактилия: что это такое?

У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.

Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.

Общие сведения

При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.

Причины почему развивается брахидактилия?

Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.

На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.

Классификация: виды и типы

Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.

На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.

Типы брахидактилии

Различают несколько клинических вариантов заболевания:

Симптомы + фото большого пальца

Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.

Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.

Больному сложно передвигаться, захватывать предметы

Что с большим пальцем Меган Фокс?

И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.

Осложнения

Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.

Диагностика

Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.

Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.

После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.

Операция брахидактилии

Выделяются следующие разновидности операций:

Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи.

Операция брахидактилии

Современная медицина предлагает больным с генетическими аномалиями исключительно оперативное лечение. Врач может полностью заменить или удлинить слаборазвитые фаланги на пальцах. После операции пациентам рекомендуется заниматься физиотерапевтическими процедурами. Гимнастика и упражнения помогут пациенту заново научиться управлять руками и ногами.

Хирургическое лечение больным показано при следующих обстоятельствах:

серьезный внешний дискомфорт;
нарушение функционирования рук и ног;
сращивание пальцев;
кисти и стопы короткие.

Для устранения дефектов и восстановления функций проводят следующие виды оперативного вмешательства:

Название	Описание
Поллизация	Хирург перемещает 1 из пальцев на место большого.
Дистракция	Во время медицинских манипуляций врач растягивает костную ткань, которая не полностью развилась.
Аутотрансплантация	Осуществляется пересадка пальцев.
Пластика (синдактилия)	Операция позволяет разделить смежные элементы на костях, коже, сухожилиях или мышцах.

Оперативное вмешательство проводится, если ребенку исполнилось 3 года. Метод хирургического лечения подбирает врач ортопед. Специалист учитывает степень развития патологических процессов и состояние костной системы детского организма.

Основная цель операции – это коррекция пальцев на ногах и руках (удлинение укороченных частей, восстановление функций, а также исправление внешних дефектов на кистях и стопах).

Чаще применяются именно микрохирургические операции. В некоторых ситуациях используется специальный аппарат Илизарова. Он помогает удлинить деформированные фаланги, также восстановить нормальную длину нижних и верхних конечностей.

Дифференциальная диагностика

В силу того, что цитопения может возникать при широком спектре заболеваний, необходимо исключить остальные возможные причины. В первую очередь это онкологические заболевания, включая гематологические, особенно с метастазированием в костный мозг

Особое внимание следует уделять уже выявленным и леченным ранее опухолям, так как угнетение костного мозга может быть следствием проведённых ранее химиотерапии, лучевой терапии и трансплантации костного мозга. Далее, в силу частой манифестации миелодиспластического синдрома аутоиммунными процессами необходимо исключить собственно аутоиммунные заболевания (например, системную красную волчанку, аутоиммунный тиреоидит, аутоиммунные гемолитические анемии)

Следующей важной причиной развития угнетения костного мозга могут быть хронические инфекционные заболевания — туберкулёз, малярия, гепатиты В и С, ВИЧ, носительство вируса Эпштейна—Барр. Немаловажно также исключить ряд других заболеваний, связанных с нарушением гемопоэза — В12/фолатдефицитные анемии, врождённую дизэритропоэтическую анемию, пароксизмальную ночную гемоглобинурию, анемию Фанкони (у молодых пациентов)

Наконец, необходимо помнить, что ряд вредных факторов, которые не только могут предрасполагать к развитию миелодиспластического синдрома, но и сами по себе вызывать снижение показателей крови, как-то: отравление бензином, свинцом и другими тяжёлыми металлами; дефицит меди и/или избыточном поступлении цинка с пищей.

Важно помнить, что при отсутствии таких достоверных критериев, таких, как наличие достаточного количества бластных клеток и характерных аномалий кариотипа, диагноз миелодисплатического синдрома является диагнозом исключения, который требует не только динамического исследования костного мозга, но и тщательного исключения всех остальных причин развившейся симптоматики

Диагностика

Заболевание возможно выявить ещё во время вынашивания ребёнка, подтверждение диагноза происходит после появления малыша на свет. Поэтому выявление патологии складывается из нескольких этапов:

генетическое консультирование.

Семьям, в которых встречались случаи рождения ребёнка с патологией костной системы обязательно нужно пройти консультацию у врача-генетика во время планирования беременности. Врач поможет рассчитать риск рождения ребёнка с данной аномалией, порекомендует исследовать генотип родителей, чтобы удостоверится в отсутствии мутаций;

обследование беременной женщины.

С помощью УЗИ врач может обнаружить и оценить патологию ещё во время вынашивания ребёнка. Кроме того во время исследования оценивается состояние и функция других органов и систем, развитие малыша.

Изолированная брахидактилия не считается тяжёлым пороком и не требует прерывания беременности, но служит поводом заподозрить наличие у ребёнка наследственного синдрома. Многие из них (синдром Дауна, Поланда, Беймонда и другие) помимо основных проявлений, пороков развития сопровождаются укорочением пальцев кистей и стоп.

Чтобы заподозрить опасное заболевание у ребёнка результаты УЗИ оцениваются вместе с биохимическим скринингом. При необходимости проводятся инвазивные методы исследования, способные с точностью до 99% установить наличие наследственного синдрома у малыша;

обследование малыша после рождения.

Обследование ребёнка складывается из сбора анамнеза заболевания, тщательного осмотра костно-суставной системы малыша, инструментальных методов диагностики. Самым простым и надёжным способом определить патологию остаётся рентгенологическое исследование. При необходимости врач может порекомендовать провести компьютерную томографию.

В случаях сомнительного диагноза, для исключения наследственного синдрома у крохи, проводится кариотипирование. С помощью данного метода определяются нарушения в геноме малыша, строении и количестве хромосом.

Брахидактилия: особенность или болезнь?

Лечение и профилактика рахита

Приступаем к лечению

Функционирование в семье и в отношениях

Брахидактилия причины, типы и лечение короткопалости

Осложнения