Что такое «скрининг новорожденных»?

Какие показатели проверяет педиатр

На что обращает внимание педиатр при осмотре вашего крохи?

Сразу после рождения малыша осматривают, измеряя показатели по шкале Апгар, предложенной американским врачом-анестезиологом Викторией Апгар в 1952 году. Врач проверяет цвет кожи, сердечный ритм, рефлексы, мышечный тонус и дыхание.

Как правило, ребенок получает оценку 7 – 9 баллов. Если этот показатель меньше, о малыше позаботятся, чтобы он почувствовал себя лучше. 

Затем акушерка обработает пуповину, удалит защитную смазку, измерит его рост и вес.

Нормой считаются следующие показатели при рождении: рост малыша — от 46 до 56 см, вес — от 2600 до 4000 г, окружность головы — 34 – 36 см, окружность груди — 32 – 34 см.

Каждый день, пока вы в роддоме, новорожденного наблюдает врач.

Доктор проверяет, в какой позе находится малыш, каков цвет его кожи, мышечный тонус и рефлексы, как он кричит; ощупывает головку и осматривает ребенка до кончиков пальцев, проверяет состояние родничка и швов;
Врач осматривает ротик малыша, чтобы убедиться в отсутствии дефекта неба, который может помешать кормлению и привести к другим сложностям. В случае наличия такого дефекта ребенку будет назначено лечение;
Затем врач осматривает ключицы, чтобы исключить перелом

Если это происходит, малышу фиксируют ключицу на несколько дней повязкой, и все быстро заживает;
Важно также проверить, как сформированы грудная клетка, ручки, ножки, стопы и ладошки, нет ли вывиха тазобедренного сустава и косолапости;
Затем он осмотрит половые органы и анус и спросит маму про стул;
Он непременно послушает сердце и легкие малыша, сделает пальпацию животика.

Не стесняйтесь задавать доктору любые вопросы!

Питание ребенка

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Часто задаваемые вопросы

Что дает возможность исследовать ОАЭ-тест?
Данная технология изучает состояние периферического отдела слуховой системы, то есть улитку, наружное и среднее ухо. Для более тщательной диагностики в клинике ЦЭЛТ предусмотрены другие методы диагностики, которые будут рекомендованы специалистом в случае такой необходимости.

Какой специалист будет заниматься лечением пациента, у которого отсутствует отоакустическая эмиссия?
Как правило, лечением такого пациента занимается врач-сурдолог. Специалист решает вопрос о необходимом лечении, способах коррекции слуха: слухопротезировании или кохлеарной имплантации (установки протеза, который компенсирует потерю слуха), все зависит от степени тяжести тугоухости.

Аудиологический скрининг: безопасно ли его проведение у новорожденных?
Да, аудиологический скрининг новорожденных является быстрым, абсолютно безопасным и безболезненным способом выявления патологии слуховой системы. Мало того, данная процедура позволяет предотвратить развитие более серьезных осложнений, связанных с потерей слуха.

Как малыш набирает вес

Вес нашего крохи — это первый признак, позволяющий судить о его гармоничном развитии, достаточном питании и здоровье. Безусловно, все малыши отличаются друг от друга: кто-то родился богатырем, а кто-то — совсем малюткой. Но существуют общепринятые нормы набора веса ребенком, на которые должны ориентироваться любящие родители.

На протяжении первого месяца жизни малыша норма прибавки веса у новорожденных считается прибавка в весе 90 – 150 г в неделю (или 360 – 600 г в месяц). Нужно иметь в виду, что этот показатель напрямую зависит от пола, наследственности, а также конституции ребенка. Так, малыш с ростом 46 см и весом 2800 г при рождении может по достижении года значительно отличаться от сверстника, родившегося в тот же самый момент, но имевшего рост 55 см и вес 4000 г! Все очень индивидуально.

Также у мальчиков, как правило, еженедельная прибавка в весе больше, чем у девочек. А детки, которые «выше» своих сверстников при рождении, по сравнению с ними растут быстрее.

Что нужно для оптимального набора веса

Если на такой показатель, как рост, прежде всего влияет наследственность, то вес — это главный индикатор нормального развития ребенка, и в первую очередь он позволяет судить о том, правильно ли питается кроха.

• Малыши должны получать грудь не менее 10 раз в сутки, оставаться у нее столько, сколько им требуется, а также эффективно сосать молоко. Если соблюдаются эти условия, мама правильно прикладывает ребенка к груди, то проблем с набором веса у малыша быть не должно. Безусловно, речь идет об «идеальных» условиях, когда ребенок живет в комфорте, окруженный любовью и заботой: совершает с мамой прогулки на свежем воздухе, получает достаточное количество солнечных лучей, принимает при помощи заботливых родителей ванны, хорошо спит;
• Современные педиатры настоятельно рекомендуют родителям не перекармливать малышей: если кроха «вписывается» в нормы, но при этом выглядит для родственников недостаточно «пухлым», это не повод давать ему большее количество еды.

Особенности проведения ОАЭ-теста у детей

Родителям не всегда удается определить слуховые нарушения у своих новорожденных малышей. Одним ухом ребенок может слышать, что затрудняет своевременную диагностику. Даже при двухстороннем поражении проблема может остаться незамеченной, так как дети сверхчувствительны к вибрации и показывают «ложную» слуховую реакцию. Поздняя диагностика приводит к задержке речевого и психического развития ребенка. И впоследствии корректировать данное состояние становится гораздо тяжелее.

Сейчас в России ОАЭ-тест проводится всем новорожденным еще в родильном доме. Однако, существует категория детей, которым следует проводить обследование в динамике, каждые три месяца на протяжении первого года жизни. Данная рекомендация применима к недоношенным, маловесным малышам, у которых диагностировалось поражение центральной нервной системы или другие серьезные заболевания при рождении.

Если ваш ребенок не проходил аудиологический скрининг, либо у вас имеются подозрения на снижение слуха, обратитесь в многопрофильную клинику ЦЭЛТ для проведения обследования, установления точного диагноза и эффективного лечения.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
• РАРР-А;
• Свободный b-ХГЧ;
• Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA);
• АФП;
• Свободный b-ХГЧ;
• Свободный эстриол;
• Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA);
• PAPP-A;
• Свободный b-ХГЧ;
• PLGF;
• Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE);
• PAPP-A;
• Свободный b-ХГЧ;
• Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA);
• PAPP-A;
• PLGF;
• Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia);
• Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» – значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Материал подготовлен при участии специалиста:

Аудиологический скрининг

Еще одним важным дополнительным исследованием является аудиологический скрининг. Он проводится на 4-й день жизни новорожденного для определения проблем со слухом.

1. В ходе данного обследования используется специальная аппаратура, с помощью которой в слуховой проход новорожденного направляют звуковые волны и фиксируют степень их отражения;
2. Ребенок, в процессе таких манипуляций, не испытывает никакого дискомфорта. При их проведении нужно следить, чтобы в помещении была тишина, а малыш лежал неподвижно и не издавал никаких звуков;
3. Важным результатом данного скрининга является диагностирование тугоухости, от которой можно успешно избавиться. В некоторых случаях возможна эффективна коррекция других проблем со слухом (частичная потеря, глухота).

“Пяточный тест” – что это такое?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: каких врачей нужно пройти новорожденному в 1 месяц?

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Как проводится УЗИ скрининг

Во время первого УЗИ скрининга при беременности осуществляется сканирование плода и околоплодных образований, стенок и придатков матки (маточных труб и яичников). В 1 триместре беременности УЗИ осуществляется как трансвагинальным методом, когда датчик вводится во влагалище, так и трансабдоминальным через переднюю брюшную стенку.  

Исследование обычно начинается с определения копчико-теменного размера плода, который должен находиться в пределах от 45 до 84 мм. Далее измеряется размер головы, ее бипариетальный диаметр, симметричность полушарий головного мозга. Также доктор проверяет наличие и размеры носовой кости у будущего младенца, измеряет лицевой угол, осматривает глазницы, размеры верхней челюстной кости, мочевого пузыря, место нахождения желудка, сердца и других органов. Далее необходимо посмотреть длинные трубчатые кости, оценить их количество и визуально сопоставить длину правой и левой ног.

Толщина воротникового пространства — еще один важный параметр, коррелирующий с хромосомными заболеваниями. Для определения этого показателя доктор, используя масштабирование, увеличивает область шеи, измеряет наибольшую толщину скопления жидкости по задней поверхности шеи под кожей. Во время проведения измерений головка ребенка должна находиться в нейтральном положении. Если она будет слишком запрокинута назад, можно получить завышенные показатели, а если подбородок сильно прижат к груди, наоборот, заниженные. Для того чтобы получить точные результаты, доктор может предложить подождать, пока ребенок сам расположится правильно, либо поспособствовать его движению посредством легких надавливаний на брюшную полость матери.

Что такое скрининг-тест детей и что он включает?

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

• гипотиреозу;
• фенилкетонурии;
• муковисцидозу;
• галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Как проходит обследование

Проведение отоакустического теста дает возможность быстро и точно оценить функции периферического отдела слуховой системы, причем без активного участия пациента (обследование может осуществляться даже во сне). Это стало возможным благодаря применению специальной новейшей аппаратуры:

• акустического зонда со сверхчувствительным микрофоном и телефоном;
• генератора акустических раздражителей;
• компьютера с установленными программами.

При проведении обследования в наружный слуховой проход вставляется зонд. Для каждой возрастной категории, будь то взрослый или ребенок, используются зонды различного диаметра, сделанные из гибкого материала. У детей обеспечивается более высокое давление звука в связи с тем, что у них узкий слуховой проход.

Во время исследования пациент должен неподвижно и молча сидеть. Если испытуемым является ребенок, соблюдение данных требований не всегда возможно. Поэтому время исследования может затянуться.

Компьютер анализирует полученную информацию и выдает результат в виде кривых ОАЭ и спектров ее частот.

Список литературы и библиографических ссылок:

Опубликовано: 30.8.2020

Дополнено: 24.11.2022

Просмотров: 51542

Поделиться

68970

Лептин – гормон похудения и как его активировать

42390

Анализ крови на инсулин и проинсулин

54490

Гормон роста или соматотропный гормон: эффект у взрослых и детей

65996

Анализ крови на гормоны щитовидной железы T3 и T4

39867

Основы иерархии гормонов в организме человека

113978

12 показателей биохимического анализа крови, которые должны знать все

33716

Токсикоз беременных – причины, симптомы, диагностика и лечение патологии

53000

Признаки беременности на ранних сроках. Период зачатия, физиологические ощущения, виды токсикоза, экспресс-тесты и лабораторные анализы, выявление проблем и патологий

32246

Тест на беременность. Как он работает? Когда и как делается? Виды теста на беременность

79732

Признаки беременности – достоверные и ложные, ранние и поздние. Критерии определения мальчика и девочки. Внематочная, замершая и ложная беременности

55479

Гинеколог-эндокринолог. Чем занимается данный специалист, какие исследования производит, какие заболевания лечит?

116216

Анализ крови на АКТГ (адренокортикотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?

253021

Анализ крови на ТТГ (тиреотропный гормон). Признаки повышения и снижения гормона, норма по возрасту, методика определения. Как подготовится к тесту?

179459

Анализ крови на пролактин. Норма, причины повышения и снижения уровня гормона. Как подготовится к тесту?

80295

Анализ крови на эстроген. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовиться к тесту?

75272

Анализ крови на прогестерон. Показания, методика, какие болезни диагностирует? Как подготовится к тесту?

259581

Исследование женских половых гормонов. Эстрогены, прогестерон, ЛГ, пролактин, ФСГ, нормы, причины отклонений

24162

Заместительная гормональная терапия: типы, преимущества и риски

634447

Анализ кала на яйца глист (гельминтов). Соскоб на энтеробиоз у детей и взрослых. Как правильно подготовиться?

1009947

Липидограмма – анализ крови на холестерин. ЛПВП, ЛПНП, триглицериды – причины повышения показателей липидограммы. Коэффициент атерогенности, плохой и хороший холестерин

319866

Иммуноферментный анализ (ИФА, ELISA) – суть, принцип метода и этапы исследования. Анализ на антитела, классы антител, иммунный комплекс

491946

Анализ крови при заболеваниях печени (печеночные пробы) – аминотрансферазы (АСТ и АЛТ), лактатдегидрогеназа (ЛДГ), щелочная фосфатаза (ЩФ), глутаматдегидрогеназа (ГлДГ), СДГ, ГГТ – расшифровка

849686

Биохимический анализ крови – общий белок, альбумин, глобулины, билирубин, глюкоза, мочевина, мочевая кислота, креатинин, липопротеины, холестерин. Как подготовится к анализу, нормы

1054951

Биохимический анализ крови, ферменты крови – амилаза, липаза, АЛТ, АСТ, лактатдегидрогеназа, щелочная фосфатаза – расшифровка анализа

Анализ крови в роддоме – зачем и как берут?

Главное диагностическое исследование проводится на основе анализа крови. Это может быть:

1. Общий клинический анализ;
2. Установление группы крови и резус – фактора;
3. Поиск фенилаланина и специфического тиреотропного гормона;
4. Определение уровня билирубина.

Чтобы сделать анализ крови новорожденного в роддоме, используют пуповинную кровь или производят забор из пятки младенца. Такой способ является наиболее простым (пальчики еще очень маленькие, вены тоненькие) и практически не доставляет беспокойства ребенку. При наличии особых показателей (например, при желтушке) делается анализ венозной крови.

Скрининг новорожденных проводится на 4 день после рождения. Если младенец родился недоношенным или есть какие-то отклонения в состоянии его здоровья, то эту процедуру переносят на 7-й день.

Для проведения пяточной пробы капельки крови наносятся на бумажный фильтровальный бланк, на котором размещено 5 ячеек. Обычно это делает медсестра в роддоме. Но если вас выписали раньше указано срока, то такой анализ можно сдать в своей поликлинике.

Исследование крови проводится в специальной скрининг-лаборатории. Этот процесс может длиться 3 – 4 недели. Родителям и участковому педиатру сообщается только о положительном результате проб. Если с новорожденным все в порядке, то никакой информации из лаборатории не поступает, а в карточке малыша делается запись, что все необходимые анализы были сданы.

О том, что происходит с малышом в этот период, узнайте из статьи: Что должен уметь ребенок в 1 месяц>>>?

Какие врожденные заболевания можно выявить?

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: муковисцидоз у детей: что это такое и как он лечится?

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы и фото галактоземии у новорожденных

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что означают оценки состояния новорожденного по шкале Апгар?

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Адреногенитальный синдром

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Другие заболевания, на которые проводится анализ

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Можно ли отказаться от анализа?

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: как определить группу крови у ребенка по родителям: таблица

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Анализы у новорожденного – зачем?

Самая главная причина ваших страхов и переживаний – отсутствие полной информации о процедуре скрининга новорожденных. Постараюсь рассказать обо всех ее нюансах.

• Забор анализов у младенцев не является каким-то новшеством в наших роддомах. Это происходило и раньше, просто чаще всего об этой процедуре не сообщали родителям (только в том случае, если результат был положительным);
• Также хочу подчеркнуть, что скрининг проводят абсолютно всем новорожденным! Так что не следует считать, что ваш случай особенный;
• В нашей стране скрининг делают с середины 80-х годов. Проводится он и в странах Европы, в США;
• Нет никаких данных о том, что эта процедура представляет опасность для ребенка и его здоровья,  а вот польза от таких исследований очевидна. Главное преимущество в том, что в неонатальном периоде многие болезни еще никак себя не проявляют и даже самое тщательное наблюдение не дает возможности выявить их симптомы, поэтому диагноз можно установить только на основе биохимических анализов.

Знайте! Скрининг в переводе с английского обозначает «сортировка», т.е. в результате проведения необходимых анализов определяется, здоров новорожденный или у него есть серьезное заболевание

Это очень важно, ведь раннее выявление отклонений в работе или развитии внутренних органов позволяет вовремя начать лечение

Такой подход дает возможность полностью избавиться от недуга или значительно улучшить качество жизни ребенка в будущем. Согласитесь, что лучше сразу узнать о проблемах со здоровьем у новорожденного, когда есть возможность ему помочь, а не потом, когда все просто разведут руками и лишь констатируют, что ребенок стал инвалидом.

Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?

Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:

• значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
• при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
• имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)

Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.