Что такое неинвазивный пренатальный тест Пренетикс?

Насколько точен тест?

Клинические исследования показали исключительную точность определения трисомии плода.

Что означает скорость обнаружения?

Скорость обнаружения или чувствительность — это способность правильно идентифицировать ребенка с определенным заболеванием. Например, в группе детей с трисомией 21 «Панорама» правильно определит более 99% этих случаев.

Какова положительная прогнозная ценность или PPV?

Это вероятность того, что если результат говорит о высокой вероятности, то у плода действительно будет это заболевание. Например, если тест Panorama Test показывает высокую вероятность трисомии 21, то вероятность того, что у плода действительно будет трисомия 21, составляет 91%. Однако для трисомии 13 PPV составляет только 38% 

Каково отрицательное прогнозное значение или ЧПС?

Это вероятность того, что результат говорит о низкой вероятности того, что у плода не будет этого заболевания.

В каких случаях проводится тест Prenetix

Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:

• у родителей есть хромосомная патология;
• возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
• многоплодная беременность;
• у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
• бесплодие в анамнезе;
• беременность, достигнутая посредством ЭКО;
• подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
• подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.

Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения	до 14 дней
Синонимы (rus)	Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng)	NIPT, Non-invasive prenatal test
Методы	Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измерения	Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованию	Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятия	Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

• Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
• Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
• Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

• Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
• Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
• Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
• Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

• При многоплодной беременности;
• Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
• Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

•       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
•       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Критерий	Амниоцентез	Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия	Мать и плод	Только мать
Необходимость повреждения плодных структур	Есть	Нет
Материал для исследования	Околоплодная воды	Венозная кровь матери
Метод исследования	Цитогенетика	Цитогенетика
Риск исследования	Высокий для матери и плода	Отсутствует
Информативность и достоверность	99.9%	99,90%
Что формирует стоимость	Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза	Только цитогенетический тест

Лаборатория в Москве: экономия времени и денег

В основе безопасного скрининга беременных «Пренетикс» лежит технология Harmony, разработанная американской компанией Roche, и в России тест выполняется по тем же медицинским стандартам, что и в США. К работе в лаборатории допускаются специалисты, которые успешно окончили курсы повышения квалификации и владеют всеми навыками, необходимыми для проведения исследования и правильной интерпретации результатов.

Раньше все исследования проводились в американской лаборатории. В 2017 году центр Genetico создал все условия для полноценного проведения исследований в Москве. Благодаря этому:

• Срок исследования сократился с двух недель до 4-12 рабочий дней;
• Стоимость НИПТ «Prenetix» снизилась с 35 000 до 23 000 рублей;
• Защищены права пациента: лаборатория «Genetico» и жители России попадают под действие российского законодательства. Если возник конфликт, разобраться в проблеме проще, чем с компанией, которая находится на другом континенте и работает по законам другой страны;
• Защищены персональные данные пациента: вся информация и биологический материал остаются внутри страны и не отсылается за границу.

Пренатальная диагностика УЗИ

Данный вид исследования относится к неинвазивному методу пренатальной диагностики. УЗИ на сегодняшний день является простым и удобным методом контроля за состоянием плода. Ультразвуковое исследование может быть двух видов – трансабдоминальным и трансвагинальным. При трансабдоминальном исследовании на живот беременной устанавливается датчик УЗИ аппарата, от которого исходят звуковые волны, содержащие информацию о состоянии плода и плаценты. Вся информация отображается на мониторе УЗИ аппарата в виде графических изображений, а все данные фиксируются в компьютере. Только опытный врач пренатальной диагностики, который специализируется на выполнении ультразвукового исследования, может дать полную и достоверную информацию об увиденном. При этом для многих обычных врачей, которые не имеют специализации по УЗИ, увиденное представлено в виде различных графиков. Таким образом, выполнять скрининговые ультразвуковые исследования может только опытный врач пренатальной диагностики. Именно такой доктор может увидеть даже мелкие движения плода, не говоря о генетической патологии. Также врач пренатальной диагностики, который специализируется на УЗИ, может дать такую информацию как:

• Количество эмбрионов;
• Маточная или внематочная беременность;
• Гестационный срок беременности;
• Визуализируемые аномалии развития и различные патологические дефекты (аномалии развития сердечно-сосудистой системы, почек, печени, кишечника, верхних и нижних конечностей и других внутренних органов);
• Пол будущего малыша;
• Предполагаемый вес плода;
• Определяется синдром задержки роста плода;
• Оценивается скорость кровотока в плацентарно-маточном русле беременной;
• Оценивается состояние плаценты и околоплодных вод;
• Предлежание плода (головное или ягодичное);
• Признаки угрозы самопроизвольного выкидыша или преждевременных родов.

Данный неивазивный метод пренатальной диагностики является абсолютно безопасным на всех сроках гестации и при этом занимает немного времени. Выполняются ультразвуковые скрининги два раза в течение всей беременности (в 12-13 недель и в 19-20 недель). Дополнительно беременной могут проводить УЗИ по строгим показаниям и в другие сроки гестации, чаще делают УЗИ на 31-32 неделе беременности, чтобы определиться с тактикой родоразрешения.

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

  Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску?   Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.  

Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.  

Преимущества теста НИПТ:

Это позволяет заблаговременно спланировать место появления ребенка на свет и быть готовыми своевременно оказать малышу необходимую медицинскую помощь в требуемом объеме. Проводить такие роды и вести ранний неонатальный период таких «особенных» малышей призваны Перинатальные центры, оснащенные всем необходимым оборудованием и имеющие профильных опытных специалистов.

Своевременная информация о состоянии здоровья плода бесценна, она дает возможность и время родителям на то, чтобы осознать проблему, провести необходимые дообследования и консультации и принять наиболее правильное решение, подготовиться к родам, спланировать последующие после родов мероприятия.

Когда следует проводить пренатальное тестирование?

Базовое неинвазивное пренатальное тестирование проводится при каждой беременности. К ним относятся: УЗИ, анализ крови и биохимия крови матери. 

Первое ультразвуковое сканирование может быть выполнено очень рано, чтобы подтвердить положительный результат теста на беременность. При неосложненной беременности рекомендуется повторять ультразвуковое обследование не чаще одного раза в каждом триместре, поэтому обычно до родов проводят не менее 3-4 ультразвуковых исследований.

Если результаты обычных тестов неубедительны или показывают отклонения от нормы, врач, отвечающий за беременность, может порекомендовать более частые тесты или посоветовать рассмотреть возможность проведения инвазивных тестов.

В большинстве случаев расширенная диагностика подтверждает правильное течение беременности, а в случае выявления отклонений от нормы позволяет подготовиться к быстрому раннему вмешательству после родов или провести лечение до родов.

Амниоцентез чаще всего проводят на 16-18 неделе беременности. Не рекомендуется делать это слишком поздно (после 20 недели беременности). Результаты амниоцентеза появятся в течение нескольких недель.

Частота хромосомных аномалий плода:

Хромосомные аномалии плода могут быть спонтанными, спорадическими и возникать даже у молодых и здоровых женщин, ведущих правильный образ жизни и не имеющих хронических заболеваний. Не всегда удается проследить связь с каким-либо фактором, который мог привести к этому. Именно поэтому пренатальная диагностика сейчас рекомендуется и проводится абсолютно всем беременным.

Частота хромосомных аномалий плода составляет от 1 случая на 700 рождений (для болезни Дауна) до 1 случая на 6 000-7 000 рождений для более редких синдромов. С увеличением возраста беременной частота хромосомных аномалий возрастает, возраст отца имеет несколько меньшее значение. Особенно большое значение пренатальная диагностика приобретает в случаях, когда у женщины имеется повышенный риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями:

• возраст беременной более 35 лет, особенно – более 39 лет
• возраст отца более 45 лет
• случаи рождения ребенка с врожденными аномалиями у ближайших родственников или у самой женщины
• длительное бесплодие и неудачные попытки ЭКО в анамнезе
• прием беременной до зачатия ряда серьезных медикаментозных препаратов – цитостатиков, глюкокортикоидов и др.

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («Панорама») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест Prenetix. Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и ДОТ-тест. Они также показывают высокоточные результаты.

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).

Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.

Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.

Важно! Исследование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери во время беременности. На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации

На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.

Точность и безопасность

Стандартный скрининг на наличие генетических патологий подразумевает инвазивное вмешательство – например, амниоцентез предполагает прокол плодного пузыря для забора амниотической жидкости. При проведении теста Prenetix контакт с оболочками плода отсутствует, поэтому он полностью безопасен для развивающегося в утробе ребенка. Что касается матери, то ей всего лишь придется пережить забор небольшого количества крови из вены – на ее здоровье анализ никак не отразится.

Методика позволяет определить наличие хромосомных отклонений в развитии эмбриона с точностью 99,9%, благодаря чему необходимость проведения дальнейших исследований практически сводится к нулю (в крайне редких случаях матери предлагают дополнительно сделать амниоцентез). Высокая точность данного способа диагностики обусловлена тем, что в тестировании используется непосредственно ДНК плода, а не выдвигаются предположения об отклонениях развития ребенка на основании биохимического анализа крови матери или УЗИ.

Тестирование Пренетикс доказало эффективность при выявлении различных отклонений – его проводят женщинам, у которых пренатальный скрининг показывает как высокие, так и низкие риски появления хромосомных патологий у малыша. Также при желании родителей доктор параллельно может со 100%-ной точностью определить пол будущего ребенка.

Пренатальный тест Пренетикс. Помогает сберечь нервы будущей маме.

Моя вторая беременность протекала в 38 лет. Протекала она легко, без токсикоза, отёков, давления. Все анализы идеальные. Чего еще желать? Но возраст. Из-за него в первую половину беременности мне приходилось общаться с генетиками чаще, чем с гинекологами.

С чего всё началось? На 11-ой неделе у меня начало кровить. Пара капель, которые после приема Дюфастона прекратились. Я пулей на УЗИ. Всё нормально, но на сохранение я всё же легла. В больнице меня уже ничего не беспокоило, я наслаждалась отдыхом от работы и домашних дел. Пока мне не сделали УЗИ. Это было 11 недель и 1 день. В заключении — Мегацистис под вопросом. Коротко расскажу об этом диагнозе. Мегацистис — это увеличенный мочевой пузырь у плода. Может быть признаком синдрома Патау, либо врожденной аномалией моче-половой системы (например, не сформировалась дырочка, чтоб пописять). У моего малыша он был 7 мм, это верхняя граница нормы. Но, учитывая, что КТР 50 мм, то мочевой пузырь занимал 14% длины тела ребенка! На фото видно тёмное пятнышко между ножек.

Повторное УЗИ назначили через 3 дня. Эти 3 дня были кошмаром. Я почти всё время проводила в церкви, которая находилась на территории больницы. Я прочитала всю информацию о мегацистисе в интернете, отчаяние сменялось надеждой и наоборот. Я писяла за двоих, в конце концов.

Повторное УЗИ показало, что мочевой пузырь уменьшился до 4 мм. Это норма. Мой малыш писяет!

Меня вскоре выписали из больницы, и в ЖК направили на 1-ый скрининг. УЗИ идеальное, мочевой пузырь пустой. По крови немного повышен ХГЧ, но в принципе риски невысокие. Но по возрасту мне положена консультация генетика. Сразу меня не приняли, а назначили консультацию в 16 недель.

В 17 недель я отправилась к генетикам за результатом анализа. И опять как обухом по голове. Риск синдрома Дауна 1:55. Это высокий риск!

Немного предыстории. Старшую дочь я родила в 31 год, тогда не было скринингов в сегодняшнем виде, где бездушная машина программа сама высчитывает риски. ХГЧ при втором скрининге с дочкой просто зашкаливал. Генетик (таже самая, что и во вторую беременность, очень опытная) сама высчитывала риски и с дочкой насчитала мне общепопуляционный риск хромосомных аномалий, т.е. 5%. Этот риск есть у всех, даже самых молодых и здоровых.

Так и сейчас, она сказала мне не зацикливаться на этом результате, и насчитала риск ВПР 8%, а риск ХА 4.7%, т.е. ниже, чем насчитала программа. Повышенный ХГЧ во время беременности она назвала особенностью моей гормональной системы. Я ждала, что меня направят на инвазивную диагностику хромосомных аномалий, но генетик не увидела в этом необходимости. Но я же так просто не могла успокоиться. Еще 5 месяцев носить малыша и переживать из-за этих рисков! Это не для моей нервной системы. Генетик мне посоветовала сделать неинвазивный тест, когда в крови матери находят ДНК ребенка и по ним определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.

Я выбрала тест Пренетикс в Центре Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО».

В мае 2017 я заплатила 27500 руб. Мне перезвонил менеджер, я выбрала клинику рядом с домом, где можно сдать кровь, сдала, и стала ждать результат. Кровь отправляется в Америку, там исследуется, и результат приходит на электронную почту.

Особенно необходимо проводить Prenetix в случае, если:

• выявлен риск развития хромосомных патологий плода по результатам скрининга I триместра (биохимический анализ крови + УЗИ)
• возраст будущей матери превышает 35 лет
• возраст будущего отца превышает 45 лет

• синдром Дауна
• синдром Эдвардса
• синдром Патау
• синдром Клайнфельтера
• синдром Шерешевского-Тернера
• Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков
• При одноплодной и двуплодной беременности возможно определение пола на раннем сроке.

Добавлю, что этот тест определяет только самые распространенные синдромы, в то время как инвазивный тест может определить и редкие. При мозаичной форме синдрома Дауна результат может быть ложно-отрицательным у обоих тестов.

12 дней ожидания тянулись мучительно. Не хочу даже описывать, что творилось в моей душе. И мой малыш переживал всё это со мной.

В 19 нед 3 дня я получила результат. Всё хорошо!

С этого дня жизнь заиграла новыми красками, я стала наслаждаться своей беспроблемной беременностью, и в октябре родила своего сыночка. 3680 г и 56 см. Но это уже отдельная история.

Через несколько месяцев после родов, мне позвонили из клиники и спросили, верен ли оказался ли результат теста?

Я советую проходить этот тест всем, у кого скрининг показал высокий риск. Вне зависимости от того, какое решение Вы примите по результатам теста.

Единственное о чем я жалею, что не прошла его после 1-го скрининга. Сколько нервов можно было бы сберечь, и моему малышу не пришлось бы всё это переживать со мной.

Кому подходит европейский тест Panorama?

По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование (например, тест Panorama) подходит в качестве первичного скринингового теста для беременных женщин всех возрастов. 

Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные состояния чаще встречаются у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Другие состояния, при которых экраны Panorama — например, синдромы микроделеций — возникают с одинаковой частотой у младенцев, независимо от возраста матери.

В настоящее время Panorama нельзя использовать при следующих типах беременности:

• многоплодная беременность с 3 и более плодами;
• беременные женщины-реципиенты трансплантата костного мозга.

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный – может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.