Прогноз
Прогноз заболевания неблагоприятный, так как синдром неуклонно прогрессирует и ведёт к тяжёлым умственным, двигательным и неврологическим нарушениям. Больные женского пола способны доживать до 40–50 лет при соответствующем уходе и правильно подобранной симптоматической терапии. Однако риск смертности очень высок, так как приблизительно в трети случаев у пациентов имеются пороки развития внутренних органов.
Больные синдромом Ретта могут доживать до 30–40 и более лет при соответствующем уходе и правильной симптоматической терапии
Основные причины гибели больных:
- полиорганная недостаточность;
- расстройства дыхания;
- тяжёлые судорожные припадки;
- инсульт у взрослых больных;
- сердечно-сосудистые патологии.
Прогноз для лиц мужского пола ещё более неутешителен. Мальчики погибают сразу после рождения или в первые два года жизни от энцефалопатии тяжёлой формы.
Диагностика заболевания
Не всегда появление тиков означает, что у человека есть синдром Туретта3. Этот диагноз справедлив, если:
- Симптомы первый раз появляются в детском или подростковом возрасте (до 18 лет).
- Простые или сложные моторные тики сопровождаются как минимум одним вокальным тиком.
- Симптомы сохраняются дольше 1 года.
- Заболевание протекает волнообразно, его проявления становятся то более, то менее выраженными.
- Появление симптомов не связано с приемом психоактивных веществ.
При временном тиковом расстройстве симптомы проходят меньше, чем за год. Хроническое (стойкое) тиковое расстройство сохраняется дольше года, но при этом тики могут быть только двигательными или вокальными. Временное и хроническое тиковое расстройство — это не синдром Туретта.
Диагностику синдрома выполняет невролог или психиатр. Он проводит опрос, во время которого нужно описать проявления болезни, рассказать, как долго они сохраняются, как часто появляются.
При диагностике синдрома Туретта для обследования используют следующие методы:
- Клинический анализ мочи выполняется для определения уровня катехоламинов и метаболитов в моче. Это позволяет оценивать экскрецию дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты, чтобы судить о нарушении секреции дофамина.
- Электроэнцефалография — исследование электрической активности головного мозга, позволяющее оценить функции его структур.
- Электромиография — запись миограмм мышц, участвующих в моторном непроизвольном движении.
- Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для визуализации головного мозга.
Эти методы используются при диагностике только в случаях, когда кроме тиков есть тремор, признаки эпилепсии, зрительных или когнитивных нарушений. Они помогают отличить синдром Туретта от аутизма, эпилепсии, шизофрении и ряда других заболеваний.
Особенности питания
Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.
- Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
- В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.
Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.
Обследование женщин с хроническими заболеваниями
Женщинам, лечащимся от диабета, эпилепсии, заболеваний щитовидной железы и гипертонии, стоит заранее планировать беременность. Исследования до беременности должны проводиться более подробно
Также важно находиться в постоянном контакте с врачом — специалистом, адаптирующим лечение основных заболеваний к потребностям матери и плода. Только тогда беременность будет протекать нормально
Лечение этих заболеваний должно регулироваться соответствующим образом. В случаях ухудшения состояния здоровья матери не рекомендуется в ближайшее время планировать ребенка, а сначала выправить стабильное состояние здоровья. Следует также учитывать тот факт, что многие лекарства не могут использоваться беременными женщинами, и лечение основного заболевания должно быть соответствующим образом изменено до родов или прекращения грудного вскармливания.
Степени прогрессирования отклонения
Существует четыре стадии синдрома Ретта, каждая из которых проявляется исключительно во младенческом возрасте.
Несмотря на то, что болезнь опасна, женщины, пораженные ею, доживают в среднем до 40 лет.
Возможно и полное избавление от недуга
, но об этом подробно мы опишем ниже.
На основании основных четырех стадий может быть проведена «домашняя» диагностика, которая позволит вам определить, стоит ли переживать, или поводов для волнения нет:
- Первая стадия – стагнация. Ярко выраженных симптомов нет, но постепенно, на протяжении примерно одного года, малыш теряет интерес к игрушкам, мультикам, друзьям и прочим своим увлечениям. Слегка замедляется рост головы, конечностей, прослеживается гипотония мышц, на фоне чего может снизиться температура тела.
- Второй этап, на котором навыки речи, которым ребенок мог обучиться ранее, превращаются в манипуляции конечностями. Движения становятся дискоординированными, могут случаться судороги и припадки, избавиться от которых не представляется возможным. Нарушается также работа легких – у малыша появляется отдышка, или же он вовсе периодически задыхается по неизвестным причинам.
- Характеристика третьей стадии дает понять, что это «затишье». Припадки и судороги прекращаются, на смену им приходит заторможенность. Останавливается и умственное развитие, ребенок не разговаривает. Кроме того, прибавка в весе на данном этапе болезни минимальна.
- Окончательная стадия – остановка развития организма. Тот тип внешности и умственных способностей, который развился у больного, закрепляется за ним на всю жизнь. Как правило, это невозможность самостоятельно передвигаться, сколиоз, малая по размерам голова, а также неестественно короткие конечности.
Туретт-симптомы: «судорога слова и дела»
Несмотря на волнообразность течения – чередование обострений (длительностью в несколько месяцев и лет) и ремиссий – болезнь имеет тенденцию к постепенному прогрессированию.
Её особенностью является непреодолимое, мучительное желание «выплеснуться наружу» словом или действием, которое приносит больному несказанное облегчение («словно внутри рухнула плотина» или «гора свалилась с плеч»).
Облегчение это кратковременное, но оно жизненно необходимо больному, вынужденному сдерживать внутри себя целый «вулкан» разнообразных страстей и стрессов, и он периодически «выпускает пар», чтобы этот «вулкан» не взорвался, и делает это, не прерывая своей обычной жизнедеятельности.
Хотя на умственных способностях синдром Туретта не сказывается, но «судорога слова и дела» приводит в сильное замешательство окружение «пострадавшего», и ему приходится изо всех сил сдерживаться. Но чем более сдержанным эмоционально пытается быть больной, тем чаще его «прорывает».
Первоначальным проявлением синдрома служат моторные тики, которые (подобно незримым корням дерева), начав «расти» из головы и быстро «оплетая» её, постепенно захватывают шею и конечности.
Простые тики наименее продолжительны и вовлекают в процесс одну группу мышц, сложные – развиваются в нескольких мышечных группах. Возникновение моторных тиков непредсказуемо по времени, они не только бессмысленны внешне и способны причинять неудобства, но и могут быть весьма болезненными. Тики могут проявляться:
- клацаньем зубами;
- надавливанием на глаза;
- прикусыванием губ;
- ударами головой о предметы;
- подпрыгиваниями;
- хлопаньем в ладоши;
- непроизвольным касанием себя, окружающих людей, предметов;
- гримасами, непристойными жестами.
Повторившись необходимое количество раз, тик прекращается.
В тики моторные затем органично «вплетаются» тики вокальные, с течением времени неимоверно усложняя простые поначалу симптомы.
Вокальные тики возникают среди обычной речи, имеют характер воспроизведения странных звуков и шумов (покашливания, лая, шипения), отдельных слогов, вставленных в начало слова либо предложения, напоминать заикание или иные речевые дефекты.
Это может быть также пропуск в разговоре основной информации, без которой смысл фразы понять невозможно, или акцент на каком-либо второстепенном слове или направлении мысли.
Подобно моторным тикам, вокальные подразделяются на простые (звук или шум) и сложные («жонглирование» словами и слогами).
К этому же типу тиков относится и эхолалия, и палилалия. Особенно поражает собеседника копролалия – моменты, когда нарочито громкое употребление (выкрикивание) бранных слов и выражений, имеющих сексуальную направленность, ни к человеку, с которым происходит разговор, ни к обсуждаемой с ним ситуации не относится.
К другим признакам болезни Туретта относятся поведенческие нарушения в виде:
- обсессивно-компульсивного синдрома (с действиями принудительного характера, вызванными навязчивыми мыслями);
- синдрома дефицита внимания;
- импульсивности (агрессивности), эмоциональной лабильности.
Видео-фильм о том, как это быть больным синдромом Туретта в реальной жизни:
Первые признаки: «прости, мама, я – такой»!
Первые малозаметные «вывихи» поведения при синдроме Туретта могут появиться уже в 2,5 года. Родителей пока ещё не очень тревожат появившиеся у ребёнка гиперкинезы – совершаемые в избытке движения словно бы насильственного, непроизвольного характера, лишённые смысла как биологического, так и физиологического.
И, успокоенная отцом: «ничего, перерастёт» или «пусть развивается», мать ребёнка откладывает визит к врачу.
Но по мере развития речи к «несуразностям» телесным (эхопраксия – копирование чужих действий), присоединяются многократное повторение слов (палилалия – слова своего или эхолалия – чужого).
Вместе со стремлением к независимости от родителей (и от чужого мнения вообще) развивается копролалия (кажущееся демонстративным сквернословие) и копропраксия (повторение вульгарных жестов и телодвижений), а также непроизвольно частое сплёвывание (птизеомания).
В случае копролалии эпизоды ремиссии особенно редки и непродолжительны, и, поскольку «лечение» ремнём всё только усугубляет, родители начинают понимать: здесь что-то не так.
Диагностика заболевания
Педиатры ставят ребенку диагноз “синдром Ретта” по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:
- КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
- Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
- УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
- Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
- Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.
Прогноз
Чтобы найти адекватное лечение, медики и ученые по всему миру ведут интенсивные исследования детского заболевания, называемого «синдром Ретта». Данные и результаты научных центров, занимающихся этой проблемой, уже подтверждают версию о том, что процессы, которые запускаются патологией, обратимы.
Ведется активная разработка стратегии использования стволовых клеток, на которых будет основано лечение синдрома Ретта. Уже сегодня предварительные средства опробованы на лабораторных мышах. Опыты профессора Беличенко, которые проводились в Калифорнийском университете, дают положительный прогноз и надежду на скорое научное открытие эффективного лечения синдрома Ретта.
Статистические данные
О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.
Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?
Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.
Online-консультации врачей
| Консультация сурдолога (аудиолога) |
| Консультация детского психолога |
| Консультация психолога |
| Консультация психоневролога |
| Консультация ортопеда-травматолога |
| Консультация косметолога |
| Консультация психиатра |
| Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика) |
| Консультация специалиста по лазерной косметологии |
| Консультация сосудистого хирурга |
| Консультация иммунолога |
| Консультация специалиста банка пуповинной крови |
| Консультация педиатра |
| Консультация специалиста по лечению за рубежом |
| Консультация дерматолога |
Новости медицины
Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности, 31.01.2020
“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов, 28.01.2020
Назван легкий способ укрепить здоровье, 20.01.2020
Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон, 15.01.2020
Новости здравоохранения
Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19, 12.03.2020
Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек, 11.03.2020
Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек, 04.03.2020
Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет, 27.02.2020
Что такое Синдром Ретта?
Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.
Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.
Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.
Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.
Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.
Лечение синдрома Ретта
Лечение данного заболевания основано на симптоматической терапии, поскольку невозможно устранить причину развития синдрома и дальнейшее его прогрессирование, однако, можно этот процесс замедлить.
Для того чтобы улучшить состояние ребёнка, применяется медикаментозная терапия препаратами, устраняющими или уменьшающими выраженность некоторых клинических проявлений:
- ноотропные препараты улучшают обучаемость, благоприятно влияют на кровоснабжение головного мозга;
- стимуляторы дофаминовых рецепторов положительно действуют на моторику;
- противосудорожные средства (из-за особенностей заболевания показывают низкую эффективность);
- снотворные.
В зависимости от симптомов, могут быть также назначены лекарственные средства для лечения заболеваний сердечно-сосудистой системы, печени, селезёнки.
Массаж при данном заболевании улучшает мышечный тонус, благоприятно влияет на моторику, оказывает расслабляющее и успокаивающее действие. Лечебная гимнастика и физкультура позволяет улучшить двигательные навыки, поддерживать имеющийся тонус мышц, положительно влияет на эмоциональное состояние больного ребёнка. Психолог и дефектолог помогают улучшить моторику и коммуникативные навыки. Остеопатия положительно действует на состояние позвоночника.
Неплохие результаты показывает музыкотерапия: малыш становится общительнее, уравновешеннее, эмоциональнее, снижается уровень тревожности. Если отсутствует эпилептоидная активность, то может применяться так называемая томатис – терапия, когда ребёнок прослушивает специальную музыку, благоприятно влияющую на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия (верховые прогулки на лошади), гидротерапия (минеральные ванны, гидромассаж), арт-терапия (творческие занятия отдельно в домашних условиях или в группе музыкой, рисованием и др).
При синдроме Ретта должно соблюдаться лечебное питание. Оно подразумевает диету с повышенным содержанием клетчатки, жиров и витаминов. Ребёнка необходимо кормить высококалорийной пищей и специальными продуктами для увеличения массы тела.
Детям с данным синдромом тяжело пережёвывать еду, содержащую грубые волокна (сырые овощи, фрукты, мясо), поэтому её следует измельчать и давать в виде пюре. Во время кормления необходимо следить за тем, чтобы голова ребёнка находилась под правильным углом и не запрокидывалась назад.
Причины возникновения синдрома Ретта
- Мутация генов. Первоначально считалось, что именно кровосмешение (родственные связи) приводит к таким плачевным последствиям в виде прогрессирующего Х-сцепленного заболевания.
- Ломка Х-хромосомы (деформация проблемного участка в ее коротком плече). Подобный патогенез способствует изменениям головного мозга, которые продолжаются до тех пор, пока ребенок не достигнет рубежа четырех лет.
- Дефицит нейротрофических факторов. Озвученное прерванное развитие вызывает деформацию нижних моторных нейронов, базальных ганглий, и в данный патологический процесс вовлекается спинной мозг.
Именем Жоржа Жиля де ля Туретта
Современные учёные вправе возмутиться: как, описал всего 9 случаев со сходными симптомами – и твоим именем уже называют болезнь?! А где же мониторинг и десятилетние скрупулёзные исследования?!
Но на дворе был год 1885, описание было неожиданным и блестящим, и было главное: любимый ученик Жана Мартена Шарко не просто заметил то, что не замечалось другими врачами – он свёл в систему разрозненные факты и создал психиатрическую концепцию болезни!
Отсюда и честь – состояние стали называть: синдром или болезнь Туретта (более полно: болезнь Жиля де ля Туретта), или болезнь конвульсивных тиков, или тикоидный гиперкинез, или генерализованный тик.
Все названия-синонимы отражают главную особенность недуга – дебют его (повторяющимися затем однотипными или имеющими разный характер) тиками.
Это сейчас, исследовав ткань мозга (скорлупы, долей височной, лобной и затылочной) посмертно и установив низкое содержание в ней АМФ, либо используя магнитно-резонансную (или позитронно-эмиссионную) томографию, ЭЭГ и иные методы исследования головного мозга (прижизненные и бескровные) – заглянув в недра его подкорковых структур – можно:
- установить недостаточность уровня насыщения мозга магнием и литием;
- выявить сверхчувствительность постсинаптических рецепторов к дофамину;
- определить уровень дефицита фермента, «размыкающего» замкнутую накоротко систему синапсов.
И на основании этого сделать вывод о нарушениях в работе экстрапирамидной системы, которые приводит к появлению моторных и вокальных тиков – разновидности насильственных движений-судорог, определяющих странное и неоправданное поведение страдающих синдромом Туретта.
Во времена же Жиля де ля Туретта на мысль о самостоятельно существующей болезни могло натолкнуть лишь пристальное внимание к возникшему впервые в детском (юношеском) возрасте классическому сочетанию симптомов:
- вынужденные действия и позы, рождающиеся в результате мышечных сокращений (подёргиваний), не поддающихся управлению больным;
- странные (явно насильственного характера) выкрики;
- повторение эхом своих либо чужих слов (или слогов) – эхолалия, палилалия;
- непреодолимая потребность вскрикивать и извергать из себя сквернословие прилюдно («словесный понос», или копролалия), имеющему в последующем волнообразное течение и склонность к прогрессированию (с риском остаться на всю жизнь).
Как развивается заболевание
Синдром Ретта у детей – довольно коварное заболевание. При рождении оно практически не проявляет себя. Первые его симптомы появляются в период от 6 мес. до полутора лет. Однако некоторые, еле заметные признаки, в первом полугодии все-таки имеются. Но они настолько ничтожны, что не привлекают внимания.
Вот что говорит мама одной из девочек с синдромом по поводу первого полугодия ее жизни. Она придала значение этим мелочам только по прошествии 1 года и 7 месяцев с рождения ее дочери, когда проявления стали уже явными. Из предвестников болезни она отметила, что ее малышка начала держать голову в 3 месяца, а не в 2, как это положено. В 6 месяцев она еще не могла сидеть, а ходить начала только в 1 год и 4 месяца. Психологически развивалась нормально, и говорить начала рано, но это были не стандартные слова «мама», «папа», а «зайчик», «мишка» и др.
В 1 год и 7 мес. она перестала узнавать родителей и, казалось, не нуждалась в них. Весь день проводила за одним однообразным занятием: кидала мяч или катала коляску. Часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она запиналась. Такое стереотипное поведение носит название полевого, когда действие затягивает больного, и он не может ничего сделать.
В четыре года к симптомам присоединились эпилептоидные припадки. Однако по достижении школьного возраста девочка находилась на домашнем обучении, и делала некоторые успехи.
12–6 лет – это был период ремиссии, когда болезнь практически не беспокоила. Но с 16 лет появились новые, более глубокие проблемы, связанные с костными деформациями и болезнями внутренних органов. Одна нога девочки была короче другой почти на 10 см, что не могло не препятствовать ходьбе. В 20 лет она весила всего 24 кг с ростом 158 см.
Обычно СР протекает в 4 стадии.
Первая стадия, которая, как правило, стартует с 6 месяцев до полутора лет, проявляется нарастанием раздражительности и лабильностью настроения у ребенка. Эпизоды плача и психомоторного возбуждения сменяются все большей пассивностью. Малыш бесцельно передвигается по комнате, пропадает интерес к игрушкам. Но контакт с матерью сохраняется.
Вот как описывает женщина поведение своей дочери на заре заболевания: она кричала целый день без остановки, билась головой о стены, не могла уснуть. Что бы мы ни делали, она не успокаивалась. Это был настоящий ад. Но больше угнетало то, что ни один врач не мог поставить вразумительный диагноз.
Развивается диспропорция головы и конечностей по отношению к телу. Они становятся несоизмеримо маленькими. Замедляется рост, и снижается тонус мышц.
Вторая стадия, длящаяся несколько лет, отличается пестротой симптомов
Сразу обращает на себя внимание снижение интеллектуальных способностей, развивается умственное слабоумие. Происходит регресс практически всех полученных навыков
Речь полностью исчезает или переходит в степень эхолалии – механического повторения услышанного.
Приобретенные двигательные навыки, предметно-ролевое поведение теряются и замещаются двигательными стереотипами. Характерный симптом: многочисленно повторяющиеся движения, напоминающие мытье рук. Кроме этого, ребенок постоянно заламывает или потирает их, размахивает ими, хлопает в ладоши. Сжатие пальцев рук вполне нормально в 4 месяца, но в более позднем возрасте говорит об остановке развития. Малыш утрачивает хватательный рефлекс, не способен производить вращательные движения руками.
Постепенно двигательная активность сходит на нет. Нарушается походка, ребенок ходит, не сгибая коленей.
Третья стадия длится 10 лет и более, характеризуется она развитием стойкого, глубокого слабоумия, вплоть до идиотии. Наблюдается полная потеря способности говорить и понимать обращенную к ребенку речь. Появляется тремор всего тела, отягчающий движения. Усиливаются судорожные припадки.
Четвертая, конечная стадия – это период усугубления ранее проявляемых симптомов. Стойкая утрата умственных способностей, двигательных навыков, развитие мышечных дистрофий, приводящих к полному обездвиживанию.
Продолжительность жизни таких больных в среднем колеблется до 30 лет, хотя известны случаи, когда они доживали и до 50-летнего возраста.
Избавляемся от симптомов при помощи медикаментозных средств
Если поставлен диагноз «синдром Ретта», лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:
- Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
- «Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
- Препараты для улучшения мозговой деятельности.
- Средства, улучшающие кровообращение.
- «Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.
К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.
Самые частые симптомы расстройства
Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.
Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.
Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.
Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.
У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.
Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.
Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.
Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.
Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.
Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.
Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.
Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.
Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.
Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.
Прогноз
Синдром Ретта – это генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В настоящее время ведутся активные разработки стратегии применения стволовых клеток, которые будут использоваться для лечения этого недуга. Уже успешно опробованы предварительные средства на лабораторных мышах, что дает надежду и положительный прогноз на скорое открытие эффективного препарата для лечения синдрома Ретта.
Ну а пока ребенок с таким диагнозом должен быть окружен заботливыми и любящими родителями, которые, если помогут ему сохранить приобретенные навыки или научат его основам самообслуживания, то дадут ему возможность прожить до 50 лет и более. Тем более такие случаи уже известны медицине.
Таким образом, синдром Ретта – редкая и тяжелая генетическая патология, развивающаяся обычно у девочек практически сразу же после рождения. Этот недуг затрагивает самые важные участки организма и к 10-летнему возрасту ребенок становится совершенно беспомощным. Эффективного лечения синдрома еще не создано, но разработки в этой области уже ведутся и весьма успешно.
Исторические сведения
В 1954 году названный выше австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек, в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения, напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях, что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку, отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.
В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов. Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке. Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.
Лечение
Методов лечения синдрома Ретта (проверенных) на сегодняшний день не существует. Интенсивная реабилитация, которая в частности включает образование (должно соответствовать возможностям ребенка), работу логопеда и детского психолога, способны обеспечить самостоятельное существование 2-15% пациенток. Также важна диета, так как кормление, характеризующееся повышенным содержанием жиров, увеличивает вес больных, а кормление детей умеренными порциями через каждые 3–4 часа обеспечивает стабилизацию их состояния.
Ученые доказали возможность полного устранения болезни при восстановлении активности гена МЕСР2.
При проявлении эпиприпадков возникает надобность в антиконвульсантной терапии при том, что ее эффективность ограничена. Также большую роль для детей при синдроме Ретта играет лечебная физкультура. Она включает в себя упражнения для поддержания гибкости движений конечностей и для максимально длительного сохранения навыка ходьбы. Огромное значение имеет музыкальная терапия.
Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера
- Эмоциональная холодность
- Неспособность управлять своими эмоциями (приступы внезапной агрессии)
- Стремление к одиночеству
- Безразличие к близким людям
- Отсутствие зрительного контакта (не смотрит в глаза)
- Погружение в мир внутренних переживаний
- Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими
- Страх новизны
- Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения (в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.)
- Привязанность к одной игрушке или ее части
- Отсутствие жестикуляции при разговоре
- Ребенок не реагирует на свое имя
- Не просит о помощи
- Нарушение психоречевого развития
- Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения.
- Примерно у 30% детей наблюдаются эпилептические припадки
- Нарушения сна и работы ЖКТ
- Низкий уровень умственного развития (умственная отсталость)
