Неинвазивный пренатальный тест Панорама

Что такое НИПТ Панорама

Неинвазивный пренатальный тест Панорама — это анализ ДНК ребенка на наличие хромосомных аномалий. Материал берут из крови матери.

Диагностика проводится после 9 недели беременности. В отличие от стандартных скринингов, которые могут выдавать около 9% ложноположительных или ложноотрицательных результатов, создатели Панорамы гарантируют 99% точность теста.

Анализ может выдать вам три вида заключения:

1. Низкий риск. Говорит о том, что вероятность рождения ребенка с отклонениями маловероятна.
2. Высокий риск. Такая формулировка не гарантирует патологию, но шансы выше среднего.
3. Нет результата. Выдается в редких случаях и означает нехватку генетического материала. Требуется повторная сдача крови.

Как видите, даже такая сверх новейшая технология не дает 100% точного результата, и процент ошибки (хоть и небольшой), но присутствует.

Тест Панорама — результат научной работы американской компании Natera, занимающейся репродуктивными технологиями и пренатальной диагностикой.

Современный метод исследования начал проводится в США с 2012 года, в России с 2013. В нашей стране тест проводит медицинский центр Геномед. Сегодня клиника представлена широкой сетью региональных офисов практически в каждом городе.

Какие заболевания выявляет НИПТ?

Существует несколько различных методик проведения НИПТ, к примеру Prenatest, Veracity, Prenetix, Iona test и др. Они отличаются набором тестируемых аномалий и соответственно, стоимостью теста. Минимальный набор включает наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии (синдром Дауна, синдром Патау и Эдвардса), расширенный – может включать анализ не только количества хромосом в геноме плода, но и микроделеции (повреждения отдельных участков хромосом). Кроме того, дополнительно при проведении НИПТ при желании родителей бесплатно проводится определение пола плода.

В каждом конкретном случае наиболее правильным подходом будет предварительная консультация с врачом акушером-гинекологом или генетиком для определения необходимого объема тестирования. Также, не менее важна правильная интерпретация результатов самого теста врачом генетиком.

Ограничения теста Панорама

НИПТ-тест предназначен для всех беременных женщин, независимо от возраста, за исключением женщин со следующими типами беременности:

• образцы известных исчезнувших близнецов; для беременности с исчезнувшим близнецом мы предлагаем тест Верасити
• более высокий порядок множественных беременностей, чем двойня – триплетов, квадруплетов;
• беременности с двойней у суррогатной матери или от донорских яицеклеток (принимается только одноплодная беременность с донорской яйцеклеткой или суррогатом)

Результаты по

Одноплодная беременность (включая ЭКО)

Монозиготная двойня

Дизиготная двойня

Донорская яйцеклетка и суррогатное материнство

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

• в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
• имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
• принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
• подвергшиеся вредному облучению;
• перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
• с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
• РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение. Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ. А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

• общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
• альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных

Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Характеристика теста

Неинвазивный пренатальный днк тест разработали в американской компании “Натера” в 2012 году. С помощью него можно диагностировать наследственные патологии плода внутриутробно, поэтому он пользуется большой популярностью среди будущих матерей.

Врачи рекомендуют пройти пренатальное исследование всем беременным женщинам. Тест Panorama позволяет выявить следующие генетические (хромосомные) отклонения:

• синдромы Дауна, Патау и Эдварса;
• синдромы Тёрнера, кошачьего крика и 1р36 делеции;
• синдромы Ди Джорджи, Прадера-Вилли и Ангельмана;
• синдром Клайнфельтера;
• трисомия по Х-хромосоме;
• гемохроматоз;
• муковисцидоз.

Исследование позволяет определить пол ребёнка.

Преимущества неинвазивного пренатального скрининга

1. Это безвредный метод диагностики, которые не влияет на здоровье малыша и матери. Тест состоит из лабораторного анализа крови и ультразвукового исследования, которое проводится в один день с анализом.
2. Для диагностики берут венозную кровь беременной. Из крови выделяют ДНК ребенка и исследуют его, используя современные методы секвенирования. Тест Panorama можно проводить с 9-й недели беременности.
3. Осложнения, сопровождающие инвазивные методы диагностики (амниоцентез или биопсия хориона), исключены. Тест Panorama не требует проникновения в полость матки и не вызывает патологий беременности, маточного кровотечения или повреждений плода.
4. Точность метода пренатального скрининга составляет 99%. Клинические исследования, проведённые в Швейцарии, США и Англии, показали, что выявить синдром Дауна в первые 3 месяца беременности можно с вероятностью 70%. Однако при этом нужно также определить уровень PAPP-A и бета-ХГЧ.

Какова точность теста НИПТ?

НИПТ является высокоточным методом. Его точность по результатам многочисленных исследований составляет до 99,9%. При этом отмечен низкий процент необходимости перезабора крови в связи с недостатком плодовой ДНК в образце (менее 3% случаев), низкий процент ложно положительных результатов (то есть тех случаев, когда при положительном результате теста ребенок оказывается здоров – не более 0,72% или 1 случая на 140). Это означает, что лишь в 1 случае из 140 положительных результатов теста патология плода не будет подтверждена, а в 139 случаях – тест позволит ее выявить.

Частота ложноотрицательных результатов (то есть случаев, когда тест будет отрицательным при имеющейся патологии плода) составляет не более 1 случая на 10 000 тестов.

Тем не менее, принимая решение о проведении теста, нужно полностью отдавать себе отчет в том, что данный тест не является диагнозом, а лишь с очень высокой вероятностью позволяет заподозрить хромосомную  патологию плода. В случае если будет заподозрена серьезная патология плода и будет обсуждаться вопрос о возможности/ невозможности сохранения беременности – потребуется подтверждение с помощью дополнительных тестов – биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и пр., т.е. инвазивной диагностики. Однако, в связи с крайне низким процентом ложноположительных результатов такие исследования потребуются на порядок реже, чем при проведении стандартного скрининга.

Патологии, определяемые при помощи неинвазивного тестирования

Тест основан на исследовании хромосом. В норме человеческая клетка должна содержать 46 хромосом, объединенных попарно.

Если в какой-либо паре появляется «лишняя» хромосома, такое отклонение называется трисомией, если одной хромосомы в паре не хватает – имеет место моносомия.

Неинвазивный пренатальный тест Panorama позволяет определить степень риска таких патологий, как:

• Синдром Дауна – трисомия 21 (значительные нарушения умственного и физического развития, низкорослость, короткая продолжительность жизни).
• Синдром Эдвардса – трисомия 18 (тяжелая умственная неполноценность, врожденные пороки сердца, мозга и почек, нарушения в строении скелета, «волчья пасть», «заячья губа»).
• Синдром Патау – трисомия 13 (нарушения интеллекта, расщелины верхней губы и неба, нарушения развития головного и спинного мозга, сердца, половых органов, лишние пальцы на руках или ногах).
• Триплоидия – полный дополнительный набор хромосом (вместо 46 – 69). Шансы плода с триплоидией дожить до родов – крайне малы, а его вынашивание представляет серьезную угрозу для здоровья матери: может развиться преэклампсия, кровотечение или пузырный занос.
• Синдром Клайнфельтера (задержка речевого развития, нарушения репродуктивной функции. Синдром Клайнфельтера бывает только у мальчиков).
• Трисомия по Х-хромосоме – девочки с дополнительной Х-хромосомой. В течение жизни испытывают трудности в учебе и социализации.
• Синдром Тернера – моносомия по Х-хромосоме (задержка психического развития, пороки сердца, неправильное телосложение, бесплодие. Синдрому Тернера подвержены только девочки).

Дополнительно с помощью теста Panorama можно выявить микроделеции – повреждения отдельных участков хромосом.

Они становятся причинами синдромов Прадера-Вилли, Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», 1р36 делеции.

У детей с этими синдромами наблюдается задержка психического развития, умственная отсталость, пороки развития скелета и костей черепа (волчья пасть, заячья губа и т.д.), пороки развития органов и другие нарушения.

Где пройти тестирование

Сдать кровь для теста Панорама можно в крупных медицинских центрах столицы: лаборатории «Геномед», перинатальном центре «Мать и дитя».

Если же вы из другого города необходимо заполнить заявку на официальном сайте и с вами свяжется консультант и расскажет, каким образом можно будет сдать кровь на анализ.

 Средняя цена на Панорама тест в России колеблется на уровне 36000-52000 рублей. 

Разница цен в пределах одного учреждения объясняется требуемой полнотой исследования (только хромосомные мутации или дополнительное исследование на микроделеции).

Кроме того, высокая стоимость теста обусловлена тем, что собранная кровь отправляется для исследования в Калифорнию. Только там есть необходимое оборудование для обработки материала и интерпретации результатов.

Показания к применению

Тест можно рекомендовать всем мамам ожидающих пополнения, которые желают получить дополнительную информацию о состоянии здоровья своих детей.

Кто в группе риска и кому стоит сдать анализ:

• мамы в возрасте 35 лет и старше;
• девушки, у которых на УЗИ были выявлены отклонения;
• у одного из родителей есть генетические заболевания;

Ограничения для проведения неинвазивного теста:

1. Срок после зачатия менее 9 недель.
2. Переливание крови (за последние два года).
3. Операции по пересадке органов.
4. Онкологические заболевания.

В любом случае важно помнить, что результаты неинвазивного пренатального теста это не приговор. Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет

Хотя он и имеет низкий уровень ложно положительных результатов, примерно 1 на 1000 — когда тест говорит, что существует повышенный риск проблемы, но на самом деле её нет.

Анализ поможет избавиться от неуверенности и лишнего беспокойства.

Читайте о том, можно ли принимать успокоительные при беременности>>>

Отрицательный результат может устранить необходимость в лишних тестах. Положительный направит будущую маму к доступным способам профилактики, мониторинга и лечения.

Обязательно заботьтесь о себе во время беременности, поддерживайте не только свое психологическое здоровье, но физическое. Гуляйте, правильно питайтесь на любом сроке.

О том как питаться во время беременности, читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности: безопасен ли?
• ОРВИ на ранних сроках беременности
• Масло от растяжек при беременности: какое лучше?

Результаты тестов

Результат с высокой вероятностью не означает, что у ребенка хромосомное заболевание; скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у ребенка может быть это заболевание. 

Лечащий врач может порекомендовать поговорить с генетическим консультантом или специалистом по медицине плода. Могут быть назначены инвазивные диагностические тесты. Ни в коем случае нельзя принимать необратимые решения о беременности, основываясь только на результатах Panorama. В небольшом количестве случаев Panorama может не получить достаточно информации из вашего образца крови для определения точного результата. 

Что такое НИПТ

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)- это безопасный и высокоточный ДНК тест, который на раннем сроке беременности дает информацию о здоровье плода.

Как проводится НИПТ

1. Из крови беременной женщины выделяют ДНК плода, которая появляется с 9-10 недели беременности
2. Расшифровка генетического материала
3. Определение степени риска генетической патологии плода.

Если риск составляет менее 1 %- значит нет повода для беспокойства, если больше- необходимо дополнительное обследование.

Плюсы неинвазивного теста

• в полость матки не вводятся инструменты или препараты
• используется венозная кровь матери (20 мл)
• нет риска инфицирования или прерывания беременности
• не требуется никакая подготовка
• достоверность теста 99,9 %

Что показывает НИПТ

С помощью НИПТ можно выявить следующие патологии:

1. Синдром Дауна. Самое частое хромосомное заболевание, характеризуется врожденными пороками развития и умственной отсталостью.
2. Синдром Эдвардса. Характеризуется нарушением интеллекта, дефектами развития мозга и других органов.
3. Синдром Патау. Характеризуется тяжелыми пороками развития.
4. Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков). Характеризуется развитием бесплодия, импотенции, поражением эндокринной системы.
5. Синдром Тернера (только у девочек). Характеризуется наличием ожирения, маленьким ростом, физической отсталостью, поражением сердца.
6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Характеризуется нарушением психического и физического развития.

Важно!

Помимо анеуплоидий (синдром Дауна, Патау и др.) можно определить микроделеции.

Микроделеции- это потеря маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают генетические синдромы (Синдром Ди Джорджи, синдром «Кошачьего крика», Ангельмана, Прадера- Вилли).

До настоящего времени, единственным способом пренатальной диагностики микроделеционных синдромов являлась инвазивная процедура- амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона.

Благодаря НИПТ стало доступной и безопасной диагностика микроделеционных синдромов.

Интересно!

Также с помощью данного теста можно определить пол плода.

Кому рекомендован НИПТ

Рекомендован всем беременным женщинам, так как более точный, чем биохимический скрининг и абсолютно безопасен.

Данный тест не является обязательным, но все таки рекомендован женщинам старше 35 лет и если результаты скрининга первого триместра показали высокий риск.

Группы женщин, имеющих потребность в тестировании

Тест Panorama рекомендован в следующих случаях:

• наличие хромосомных патологий в предыдущих беременностях;
• возраст матери старше 35 лет;
• высокий риск патологий по результатам пренатального скрининга I триместра;
• будущие родители – близкие родственники;
• наличие генетических отклонений в семье;
• на ранних сроках беременности женщина принимала лекарства, наркотики или подвергалась воздействию вредных производственных факторов;
• предыдущие беременности заканчивались выкидышами;
• если биопсия ворсин хориона или амниоцентез не дали точного результата.

Panorama тест рекомендован при мозаицизме (состояние, при котором не все клетки плода содержат одинаковые хромосомы).

В этом случае точность биопсии ворсин хориона или амниоцентеза не превышает 94%, возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты.

Выявить хромосомные отклонения при помощи теста Панорама можно и в том случае, когда у матери есть противопоказания к проведению инвазивного вмешательства: хронические заболевания и инфекционные процессы в острой стадии, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки.

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
3. Небольшой срок практического применения теста.
4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Цена и сроки теста Панорама

Клиника Геномед с 2017 года работает по договору трансферта. В связи с чем тест Панорама стал стоить дешевле и выполняется в более короткие сроки.

Причем точность теста от этого не страдает. Но обработка показателей и контроль качества по-прежнему осуществляется лабораторией Natera.

Стоимость Панорама теста в центре Геномед на 2019 год зависит от количества исследуемых патологий:

1. НИПТ на 1 синдром Дауна: стоимость 17000 р.
2. НИПТ на 5 синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера: стоимость 23000 р.
3. НИПТ на 12 синдромов: стоимость 28000 р.
4. НИПТ на 18 синдромов: стоимость 34000 р.

Срок выполнения от 2 до 7 дней.

Заметьте, стоимость проведения теста Панорама в лаборатории Natera (США) существенно дороже и выполняется дольше:

• НИПТ Панорама базовая панель на 8 синдромов: стоимость 35000 р., срок исполнения 14 дней.
• НИПТ Панорама расширенная панель на 13 синдромов: 50000 р., срок исполнения 14 дней.
• Vistara – скрининг на 25 синдромов: 69000 р., срок исполнения 21 день.

Таким образом, цена теста Панорама варьируется от 17 до 69 тыс. р. Сроки выполнения — от 2 до 21 дня.

Кому следует пройти пренатальный тест

Чаще всего исследование назначается беременным женщинам возрастной категории старше 35 лет, так как в этом возрасте повышается риск наследственных патологий ребёнка. Наиболее точные результаты получаются, если у беременной отсутствуют соматические патологии, она не курит и не употребляет алкоголь.

Кровь у женщины берётся не раньше 9 недель. Связано это с особенностями организма: в крови беременной женщины ДНК плода появляется на 5-й неделе, а к 9-й неделе уровень становится достаточным для исследования. Особенной подготовки для теста не требуется. Единственное пожелание: перед забором крови не рекомендуется употреблять пищу, анализ лучше делать натощак.

В некоторых случаях тест Panorama не рекомендован. Он не дает достоверных результатов при:

• многоплодной беременности;
• подсадке чужой яйцеклетки;
• пересадке костного мозга;
• суррогатном материнстве.

Для повышения точности диагностики генетических патологий по результатам неинвазивного днк теста применяют метод ультразвукового сканирования. УЗИ как самостоятельный метод обследования не обладает такой диагностической ценностью, как тест Panorama, поэтому его используют как дополнение к скринингу.

Популярные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте Panorama:

1. Что может повлиять на результат теста Panorama?

Ответ: На результат теста влияют:

• Нарушение техники забора крови;
• Неправильные условия хранения крови;
• Бракованные или просроченные реактивы;

Выбирайте клинику, которая оснащена современной аппаратурой, и где работают опытные специалисты. Так вероятность ложноположительных результатов генетического теста будет минимальной.

2. Бывают ли ложные результаты?

Ответ: Вероятность ошибки теста самая низкая среди аналогичных скринингов. Ложноотрицательный результат бывает в 0,67% случаев, ложноположительный — в 0,35%.

3. Если тест положительный, значит, ребенок точно с патологией?

Ответ: Тест показывает уровень риска. Если он высокий, у плода есть аномалии. Для подтверждения результата будущей матери рекомендуют инвазивное исследование: хорионбиопсию или амниоцентез.

4. Где проводят само исследование?

Ответ: Биологический материал (кровь) забирают в процедурном кабинете, а обработка данных проходит в генетической лаборатории. Раньше кровь приходилось отправлять в США. Но в марте 2017 года трансфер технологии завершен, теперь анализ проводят и в России. Поэтому результат вы получаете быстрее.

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

• обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
• прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
• родственный брак, беременность в результате инцеста;
• наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Достоинства пренатального ДНК теста Panorama

Тест Панорама обладает рядом преимуществ перед стандартным скринингом и инвазивными методами диагностики:

• безопасность для матери и плода;
• возможность проведения на более раннем сроке беременности, чем остальные методы исследования;
• высокая точность диагностики;
• расширенный перечень диагностируемых патологий хромосом;
• простота забора материала;
• определение пола ребенка.

Традиционный пренатальный скрининг, который предлагается российским беременным женщинам, включает в себя анализ крови матери и УЗИ плода и назначается в строго определенный промежуток времени (на 11-13 неделе беременности).

В отличие от него, тест Панорама проводится в любой период времени после 9 недели беременности.

Минусы теста Панорама

Недостатков у тестирования методом Panorama немного:

• высокая стоимость теста;
• ожидание результата в течение 14 дней;
• невозможность выявления всех существующих микроделеций;
• небольшой срок практического применения методики;
• в случае высокого риска все равно необходимо дополнительное подтверждение патологии с помощью методов инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез).

Возможно, в будущем и в России появятся соответствующие наработки и оборудование. Это позволить удешевить процедуру и сократить сроки ожидания результатов.

Проведение теста Панорама не отменяет прохождения скрининга I триместра. В этом случае можно ограничиться процедурой УЗИ, не сдавая кровь на биохимическое исследование.

Panorama test позволяет оценить риск генетических отклонений у плода, но для заключения о здоровье будущего ребенка необходимо исключить патологии нервной трубки, врожденные заболевания и ошибки в закладке органов. Это возможно только в ходе комплексной диагностики, частью которой может стать Панорама-тест.

Дата: 13 июля 2015

Сравнение пренатальных тестов

Панорамный тест + синдром Ди Джорджа	Панорама тест + панель микроделеций	Исследование достоверности	Тест Верагена
Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX)	Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Triploidalność Аномалии половых хромосом: синдром Тернера (X-моносомия); Синдром Клайнфельтера (XXY); Синдром Якобса (XYY); синдром тройной Х (XXX) Генетические аномалии микроделеции: комплекс делеции 22q11.2 (DiGeorge); Синдром делеции 1p36; Синдром Англемана; Синдром Прадера-Вилли; синдром кошачьего крика	Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Джейкобса Синдром Джейкобса Команда ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36	Синдром Дауна (трисомия 21) Синдром Эдвардса (трисомия 18) Синдром Патау (трисомия 13) Синдром Тернера (моносомия X) Синдром Якобса) Синдром ДиДжорджи Синдром Смита-Магенса Синдром Вольфа-Хиршхорма Синдром делеции 1p36 хорея-akantocytoza Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Артрогрипоз, умственная отсталость и судороги

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Сроки выполнения	до 14 дней
Синонимы (rus)	Неинвазивный тест Prenetix, пренатальное неивазивное тестирование, неинвазивный анализ ДНК плода, ДОТ-тест
Cинонимы (eng)	NIPT, Non-invasive prenatal test
Методы	Тест цитогенетики, метод полногеномного массового параллельного секвенирования
Единицы измерения	Не существует. Результат показывает обнаруженный вариант хромосомного набора
Подготовка к исследованию	Соблюдение общих правил подготовки к анализам: забор биоматериала в утренние часы, обязательно натощак.
Перед забором анализа разрешается выпить стакан чая или воды.
Специальных мероприятий подготовки не требуется.
Тип биоматериала и способы его взятия	Пункция периферической вены с забором около 20 мл венозной крови

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

• Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
• Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
• Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

Стандартный тест по идентификации изменений аутосом (хромосом, ответственных за формирование органов и систем, индивидуальных особенностей организма)
Стандартный тест по идентификации патологии половых хромосом
Расширенное пренатальное тестирование, проводимое дополнительно с целью обнаружения тонких хромосомных аберраций

 генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

• Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
• Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
• Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
• Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

• При многоплодной беременности;
• Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
• Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

•       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
•       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Критерий	Амниоцентез	Неинвазивныйпренатальный тест
Объект воздействия	Мать и плод	Только мать
Необходимость повреждения плодных структур	Есть	Нет
Материал для исследования	Околоплодная воды	Венозная кровь матери
Метод исследования	Цитогенетика	Цитогенетика
Риск исследования	Высокий для матери и плода	Отсутствует
Информативность и достоверность	99.9%	99,90%
Что формирует стоимость	Цитогенетический тест + набор для амниоцентеза	Только цитогенетический тест