Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

Другие статьи

Эльдарханова Паху Мутаевна

М-эхо, функциональная диагностика, энмг, ээг

ЭЭГ в Махачкале

Электроэнцефалография (ЭЭГ) — это метод регистрации электрической активности, который необходим для оценки состояния головного …

19 декабря 2022

Ханвердиев Рустам Абдулмажидович

детский хирург, обрезание, хирург

Младенческая гемангиома: диагностика и лечение

Младенческая гемангиома является врождённым пороком развития капилляров у ребёнка, которое классифицируется как доброкачественн…

7 декабря 2022

Гаджикулиев Нури Бабаевич

обрезание, уролог, хирург

Водянка оболочек яичек у детей: что это такое, как проявляется и как лечится?

Водянка оболочек яичка (гидроцеле) — это доброкачественный процесс, при котором в полости мошонки скапливается серозная жидкост…

25 ноября 2022

Гойтиева Наида Алидибировна

офтальмолог

Как распознать болезни глаз у ребенка?

У вас в семье радостное событие – родился ребёнок! Но вы должны помнить о том, что есть определённые правила осмотра этого ново…

17 ноября 2022

Симптомы муковисцидоза при поражении бронхов и легких

Характерным является постепенное начало заболевания, симптомы которого со временем нарастают, и заболевание принимает хроническую затяжную форму. При рождении у ребенка еще не развиты, в полной мере рефлексы чихания и кашля. Поэтому мокрота в большом количестве накапливается в верхних дыхательных путях и бронхах.

Несмотря на это, заболевание начинает впервые давать о себе знать лишь после первого полугодия жизни. Данный факт объясняется тем, что кормящие матери, начиная с шестого месяца жизни ребенка, переводят его на смешанное кормление, и количество материнского молока уменьшается в объеме.

Молоко матери содержит в своем составе много полезных питательных веществ, в том числе с ним передаются иммунные клетки, защищающие ребенка от воздействия патогенных бактерий. Недостаток женского молока немедленным образом отражается на иммунном статусе младенца. В совокупности с тем, что застой вязкой мокроты непременно ведет к инфицированию слизистой оболочки трахей и бронхов, нетрудно догадаться, почему именно начиная с полугодовалого возраста, впервые начинают проявляться симптомы поражения бронхов и легких.

Итак, первыми симптомами поражения бронхов являются:

1. Кашель с выделением скудной тягучей мокроты. Характерным для кашля является его постоянность. Кашель изнуряет ребенка, нарушает сон, общее состояние. При кашле изменяется цвет кожи, розовый оттенок сменяется на цианотичный (синюшный), появляется одышка.
2. Температура может быть в пределах нормы, или слегка увеличена.
3. Симптомы острой интоксикации отсутствуют.

Недостаток кислорода во вдыхаемом воздухе ведет к тому, что задерживается общее физическое развитие:

1. Ребенок слабо набирает в весе. В норме, в год, при массе тела примерно около 10.5 кг., дети, болеющие муковисцидозом, значительно недобирают в необходимых килограммах.
2. Вялость, бледность и апатичность являются характерными признаками задержки развития.

При присоединении инфекции и распространении патологического процесса глубже в легочную ткань, развиваются тяжелые пневмонии с рядом характерных симптомов в виде:

1. Повышения температуры тела 38-39 градусов
2. Сильный кашель, с выделением густой гнойной мокроты.
3. Одышка, усиливающаяся при кашле.
4. Тяжелыми симптомами интоксикации организма, такими как головная боль, тошнота, рвота, нарушение сознания, головокружение и другие.

Периодические обострения пневмоний, постепенно разрушают легочную ткань и ведут к осложнениям в виде таких заболеваний как: бронхоэктатическая болезнь легких, эмфизема. Если у больного кончики пальцев изменяют свою форму и становятся в виде барабанных пальцев, а ногти округляются в виде часовых стекол, то это обозначает что присутствует хроническое заболевание легких.

Другими характерными симптомами являются:

1. Форма грудной клетки становится бочкообразной.
2. Кожа сухая, теряет свою упругость и эластичность.
3. Волосы теряют блеск, становятся ломкими, выпадают.
4. Постоянная одышка, усиливающаяся при нагрузке.
5. Цианотичный цвет лица (синюшный) и всех кожных покровов. Объясняется недостатком притока кислорода к тканям.

Препараты для лечения муковисцидоза

Василий Покровский,

врач-пульмонолог, клиника «Медицина 24/7»

«Разжижающие слизь, раскрывающие дыхательные пути, а также некоторые антибиотики и антибактериальные препараты врачи назначают в виде ингаляций, то есть растворов, которые нужно вдыхать. Специальный аппарат небулайзер разбивает жидкость на крошечные капельки и превращает лекарства в аэрозоль – холодный пар, легко проходящий в легкие.
Устройство желательно использовать со спейсером – аксессуаром, позволяющим средствам не оставаться во рту или на языке, а проходить глубже – именно туда, где они нужны.»

Каждому больному муковисцидозом доктора прописывают специальные препараты, которые помогают разжижать их густую слизь – муколитики, причем применять их желательно с помощью ингалятора, то есть вдыхать.
В России для этих целей используется несколько лекарств:

• Дорназа альфа – так называемая базисная муколитическая терапия, благодаря которой связи молекул мокроты разрываются, и она становится более жидкой. Работает препарат в течение суток.
• Гипертонический раствор: 7% у взрослых и 3% у детей, плюс 0,1% натрия гиалуроната – улучшает защиту слизистой оболочки дыхательных путей, в том числе от инфекций, и разжижает слизь.
• Порошок для ингаляций Маннитол – делает мокроту более жидкой, благодаря чему появляется возможность ее откашлять.

Препараты бронхолитики назначают пациентам с муковисцидозом, у которых возникает так называемая бронхиальная обструкция – дыхательная недостаточность из-за плохой проходимости соединяющих трахею и легкие бронхов. Такие средства их расширяют, благодаря чему мокрота отходит лучше, а дышать становится легче.

К ним относятся:

• Сальбутамол – отдельно или в сочетании с содержащими ипратропия бромид лекарствами;
• Фенотерол + ипратропия бромид;
• Тиотропия бромид;
• или другие препараты, индивидуально подобранные врачом для каждого конкретного пациента.

Люди с муковисцидозом не могут обойтись без антибактериальных
препаратов, назначаемых в виде ингаляций через небулайзер, таблеток или внутривенных растворов. Каждый раз лекарства подбираются и назначаются индивидуально в зависимости от того, какие именно микроорганизмы обнаружены у пациента в избыточном количестве.

На этом, конечно, необходимые средства не заканчиваются – в каждой конкретной ситуации и при определенном повреждении органов врач может назначить целый список препаратов, перечислить которые в одной статье просто нет получится.

Операция при муковисцидозе

Пересадка легких нужна людям, у которых муковисцидоз поражает дыхательные пути и протекает особенно тяжело. Процедура, после которой шанс прожить 5 лет есть примерно у 50% пациентов, не вылечит болезнь, но может улучшить продолжительность и качество жизни.

В некоторых ситуациях из-за непроходимости больным требуется операция по удалению части кишечника, а при невозможности нормально питаться и усваивать пищу – установка зонда для кормления.

Муковисцидоз и спорт
Физическая активность – неотъемлемая и обязательная часть борьбы с болезнью. Именно благодаря правильной нагрузке, получать которую врачи рекомендуют с самого раннего возраста, бронхи лучше очищаются от мокроты, мускулатура и грудная клетка укрепляются, а поддерживать правильную осанку становится легче.
Оптимальные тренировки и вид спорта для людей с муковисцидозом должен подбирать доктор – исходя из прогнозов, тяжести симптомов и общего самочувствия он подскажет, какая именно интенсивность занятий подходит ребенку или взрослому.

Врачи не рекомендуют любую активность, которая может привести к серьезным травмам, поскольку длительное отсутствие движения, которое потребуется для восстановления, ухудшит отхождение слизи из легких и плохо скажется не только на их работе, но и на всем организме в целом.

Бактериальные стоматиты

Язвенно-некротический стоматит Венсана

Проявляется изъязвлениями слизистой, сильным запахом изо рта, температурой, слабостью, болью при приёме пищи. При тяжёлых формах изъязвления могут занимать почти всю ротовую полость, а температура подниматься выше 38°С.

Гонорейный стоматит

Вызывается гонококком Нейсера. Поражается преимущественно слизистая губ, десен, боковой и нижней поверхности языка. Слизистая имеет ярко-гиперемированную окраску и большое количество серого с неприятным запахом гнойного налета. Но, как правило, жалобы отсутствуют.

Острый стрептококковый гингивостоматит

Характеризуется общим поражением десны, сильной болью, лихорадкой, увеличением и болезненностью лимфатических узлов. Слизистая рта и миндалины гиперемирована, возможно образование абсцессов.

Диагностика муковисцидоза у детей

Без должной терапии пациенты с таким диагнозом обречены. Организм не в силах справляться с нагрузкой, которую создает густой секрет желез внутренней секреции. Диагностика муковисцидоза у детей должна быть ранней. По этой причине она входит в программу массового скрининга новорожденных детей. Постановка диагноза проводится на основе клинической картины и анализов. В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы используют передовое оборудование, имеется собственная лаборатория и штат опытных врачей.

У новорожденных детей из пятки берут кровь (проба Гатри) для анализа генов. Результаты дополняют рядом других тестов. Анализ крови берут также на печеночные пробы, на определение уровня глюкозы, уровень углекислого газа и кислорода, чтобы определить наличие осложнений при заболевании. Во время диагностики большое значение имеет сбор анамнеза. Если есть факторы риска, то дополнительно проводят анализ на наличие пищеварительных ферментов. Для окончательного подтверждения диагноза требуется потовая проба и генетический тест.

Зачем проводят пробу пота

Муковисцидоз у детей симптомы может проявлять разные, а проба пота позволяет рассмотреть детальнее клиническую картину. Для получения материала поводят стимуляцию в области предплечья с помощью электрофореза с пилокарпином. Проба пота исследуется на предмет количества хлоридов (концентрация). Этот тест можно проводить с 2-дневного периода, поскольку через 48 часов после рождения он показывает объективные данные. Сложность в ранней диагностике в этом периоде состоит в невозможности получить достаточное количество пота для пробы. Необходимо > 75 мг на фильтровальной бумаге. До 2-недельного возраста собрать такой объем материала не всегда получается. Если анализ показал положительные результаты, для его подтверждения понадобится 2 повторные пробы пота. В возрасте до 6 месяцев нормальный показатель хлоридов составляет 29 ммоль/л, промежуточный – 30-59 ммоль/л. Превышение цифры в 60 ммоль/л свидетельствует об аномальном количестве хлоридов.

Оценка работы поджелудочной железы

Муковисцидоз у детей симптомы и признаки может проявлять сразу после рождения. Младенцы изначально не имеют проблем с работой поджелудочной железы. Опасность состоит в наличии двух «тяжелых» мутаций. И оценка всех факторов позволяет определить уровень прогрессии недостаточности поджелудочной железы. Анализ проводится на основе измерений экскреции жира с фекалиями, которым не более 72 часов. Контролю также подлежит концентрация человеческой панкреатической эластазы в стуле.

Дополнительные методы исследований

Дополнительные методы используются для уточнения состояния здоровья в зависимости от локации заболевания и оценки работы внутренних органов. Муковисцидоз у детей симптомы проявляет сложные, которые требуют коррекции. Дополнительные методы исследований дают возможность выбрать правильный путь относительно будущей терапии. В их состав входят:

• анализ кала;
• анализ выделяемый мокроты из бронхов;
• бронхография и бронхоскопия;
• МРТ и рентгенография;
• спирография.

«Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет»

Раньше я не была сильной, росла гадким утенком, ходила в очках, и в школе меня здорово чморили. Помните фильм «Чучело»? Это моя история один в один, только я завидовала героине, что она смогла бросить вызов, а я нет. Но когда появился Артем, я вызов бросила: больной ребенок — это тоже ситуация социального изгнания, и я начала сопротивляться.

В то время с подобными вопросами все было легко — предлагали отказаться от ребенка. Говорили: «Просто оставьте его здесь, он жить все равно не будет». Многие врачи о таком диагнозе просто не знали, а некоторые говорили, что «перерастет».

               Когда муж услышал, что заболевание генетическое,

он сказал: «У нас в роду такого не было, это не мой ребенок».

Артем

Муж был старшим лейтенантом, собирался идти по служебной лестнице. Когда он предложил развестись, я ответила: «Давай». Как предательство я это осознала гораздо позже, когда он прекратил всякое общение с нами и со старшим сыном, братом Артема. Единственное напоминание о нем заключалось в том, что каждый год его воинская часть присылала мне официальный запрос на подтверждение того, что Артем жив, чтобы не переплатить алименты. Но в тот момент развод для меня не стал большим событием, все прошло как-то незаметно, фоном

Мне важно было только одно: чтобы ребенок жил

С тех пор, как появился Артем, я работала дома. Посвятила себя его жизни. Много шила, вязала, готовила на заказ. Было сложно выживать в 90-е, когда по нескольку месяцев не платили пенсию, и тогда в нашу семью пришел бартер. Друзья, которые занимались бизнесом, привозили мне продукты, и из них я готовила и для них, и для нас. Это нас очень выручало — по крайней мере, дети были сытыми. Сейчас я пенсионерка, и из-за маленького рабочего стажа моя пенсия составляет всего девять тысяч рублей. Я продолжаю подрабатывать, также мне много помогают друзья.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

• Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
• ограничение жиров;
• соль – обязательна, особенно при жаре;
• жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
• витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

• Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
• антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
• ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
• витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
• гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
• кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
• кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
• пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

• Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
• аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
• РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
• флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Лечение Муковисцидоза у детей:

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

• напитки с высоким содержанием глюкозы
• молочные коктейли
• а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

Профилактика и диагностика муковисцидоза

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза у будущего потомства является наиболее важным элементом профилактики заболеваний в период до зачатия. Планируя зачатие пары, вы должны определить риск заболевания у будущего потомства. 

Наличие двух копий (аллелей) мутантного гена CFTR связано с началом заболевания

Если сообщалось о семейном анамнезе кистозного фиброза, генетическое консультирование и определение гена-носителя имеют важное значение при планировании семьи

В перинатальном периоде молекулярный анализ позволяет с помощью пренатальной диагностики определить диагноз в начале 10 — й недели беременности, выявив заболевание в утробе матери, что позволит начать лечение на ранних стадиях и провести профилактику осложнений у ребенка.

Генетическое тестирование для выявления муковисцидоза

Считается, что ранняя диагностика кистозного фиброза играет важную роль в улучшении выживаемости пациентов. Результаты исследований показывают, что пациенты, у которых болезнь диагностирована на ранней стадии (в основном путем скрининга), имеют большую массу тела и более здоровые легкие.

Диагностика

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом, коклюшем, хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму — с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии, дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

1. Общий анализ крови и мочи;
2. Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
3. Микробиологическое исследование мокроты;
4. Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
5. Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
6. Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов);
7. Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
8. Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
9. Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
10. Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
11. Пренатальную диагностику — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Диагностика

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

Генетическое обследование

Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

Потовая проба

После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

Определение трипсиногена

Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

Другие виды обследования

Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

Эти тесты включают:

• рентгенографию грудной клетки;
• анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
• бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
• лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

  Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

• анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.